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Leucémie myéloïde chronique : une mutation acquise à cibler
Leucémie myéloïde chronique : une mutation acquise à cibler
Leucémie myéloïde chronique : une mutation acquise à cibler
Nerthuz/iStock

Leucémie myéloïde chronique : DIAGNOSTIC

Quand faut-il évoquer une leucémie myéloïde chronique ?

La leucémie myéloïde chronique est une maladie qui évolue lentement au stade initial et qui ne se traduit pas par un symptôme particulier, en dehors d’une fatigue, le plus souvent modérée, d’un essoufflement survenant pour des efforts légers et d’une pesanteur dans le ventre, sous les côtes à gauche, en rapport avec une augmentation de la taille de la rate (« splénomégalie »).

Elle est ainsi très souvent découverte de façon fortuite, à l’occasion d’une prise de sang qui permet de mettre en évidence une élévation du nombre de globules blancs sur la numération-formule sanguine, ou NFS.

 

Comment diagnostiquer une leucémie myéloïde chronique ?

Généralement découverte de façon fortuite, à l’occasion d’une prise de sang qui montre une élévation parfois très importante du nombre de globules blancs, le diagnostic est établi à partir de plusieurs examens du sang et de la moelle osseuse (ponction sternale ou biopsie médullaire) qui sont les tests initiaux utilisés par les médecins.

Le prélèvement de moelle osseuse (myélogramme) est réalisé sous anesthésie locale, cet examen consiste à insérer une aiguille creuse dans un os. Il s’agit généralement du sternum (os plat situé au milieu de la poitrine) pour une « ponction sternale », ou de la partie saillante du bassin pour une « biopsie médullaire ». Une petite quantité de moelle est aspirée et sera envoyé en laboratoire d’hémopathologie et de cytogénétique ce qui permet de quantifier le nombre de globules blancs anormaux présents dans la moelle osseuse (globules blancs qui contiennent l’oncogène BCR-ABL), ce que l’on appelle la « charge BCR-ABL », et de réaliser un « caryotype », c’est-à-dire une étude des chromosomes, afin de rechercher le chromosome Philadelphie. Une analyse cytogénétique standard peut détecter la présence du chromosome Ph chez 90 % environ des patients atteints de LMC. Certains patients ne présentent cependant aucune trace de chromosome Ph à l’analyse cytogénétique de base, mais analyse très sensible, l’hybridation in situ en fluorescence (ou FISH), peut détecter la présence d’un gène BCR-ABL anormal.

Le diagnostic est établi lorsque le chromosome Philadelphie est retrouvé sur le caryotype, avec beaucoup de globules blancs à la numération sanguine et que le gène BCR-ABL est retrouvé dans de nombreuses cellules.

L’amplification par « polymérase-chaine-reaction », ou (PCR), peut aussi être utilisée pour diagnostiquer la LMC et pour mesurer la réponse au traitement une fois que celui-ci a commencé. Elle peut s’effectuer sur des cellules sanguines ou des cellules de la moelle osseuse. Il s’agit d’une analyse extrêmement sensible pouvant détecter et mesurer les oncogènes BCR-ABL qui échappent à d’autres analyses telles que FISH. La PCR permet un suivi plus précis des patients en rémission (rémission moléculaire majeure, définie par un résultat de PCR du gène BCR-ABL/ABL inférieur à 0,10 % selon l’échelle internationale) et peut aider à déterminer si des traitements supplémentaires sont nécessaires.

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