- Des chercheurs ont identifié des changements génétiques qui augmentent le risque de formes graves de la DMLA.
- Ces mutations se trouvent sur le chromosome 10.
- Cette découverte pourrait aider à développer de nouveaux traitements.
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la première cause de handicap visuel chez les plus de 50 ans. Si des traitements existent pour certaines formes de la maladie, ils ne font que ralentir leur progression.
Des chercheurs de l’université de Melbourne ont fait une découverte qui pourrait offrir une nouvelle cible thérapeutique pour la DMLA, et plus particulièrement ses formes les plus graves. Ils ont identifié des mutations génétiques liées à la présence de pseudodrusen réticulés. Ces déchets jaunâtres provenant de la destruction des cellules qui s'accumulent sous la rétine sont connus pour être des facteurs de risque de la maladie.
Une mutation sur le chromosome 10 lié à la DMLA
Dans leur étude publiée dans la revue Nature Communications, les scientifiques ont étudié le génome de 6.346 patients touchés par la DMLA (dont 2.165 présentaient des pseudodrusen réticulés) et l’ont comparé à 7.639 personnes ne souffrant pas du trouble oculaire. Ils ont découvert que les malades avec des pseudodrusen réticulés avaient des variations génétiques au niveau du chromosome 10. Par contre, ils n’ont vu aucun lien avec d'autres changements génétiques bien connus de la DMLA, comme ceux sur le chromosome 1.
Les examens des yeux effectués sur les personnes porteuses de la mutation génétique sur le chromosome 10 ont également révélé qu’elles avaient une rétine plus fine.
"Notre étude est la première à suggérer que les dépôts de pseudodrusen réticulaires sont provoqués par des voies associées au chromosome 10, mais pas par les gènes liés à la DMLA bien connus sur le chromosome 1", souligne la professeure Melanie Bahlo, co-responsable de l'étude dans un communiqué.
Mutation génétique liée à la DMLA : une piste pour les traitements
"Nos recherches ont permis d’identifier les modifications génétiques qui semblent être à l’origine de cette forme plus grave de DMLA. Cette découverte constitue une piste cruciale pour le développement de nouveaux médicaments ciblant ces modifications. Ce qui pourrait permettre de prévenir la perte de vision avant même qu’elle ne commence", explique la professeure Robyn Guymer, l’autre responsable des travaux.
Cette hypothèse de la chercheuse ne sort pas de nulle part. En effet, l’identification des mutations sur le chromosome 1 liées à la DMLA en 2005 a permis de développer des traitements ayant récemment démontré leur capacité à ralentir le développement des formes de la maladie liées à ce gène. L’experte et ses collègues espèrent parvenir à des résultats similaires en poursuivant les recherches sur les mutations du chromosome 10.
