- Des chercheurs ont découvert un gène qui augmente les risques de développer un ostéosarcome.
- Il s'agit du gène SMARCAL1.
- Cette découverte pourrait aider à améliorer le dépistage et les traitements de la maladie.
L’ostéosarcome est un cancer assez rare avec environ 100 à 150 nouveaux cas par an en France. Mais, il est surtout connu pour être la forme de cancer osseux la plus fréquente chez les enfants et les jeunes adultes.
Les chercheurs du Cleveland Clinic Children’s viennent de faire une découverte de taille sur cette tumeur maligne osseuse très agressive. Ils ont identifié un gène jusqu'alors inconnu qui augmente le risque de développer la maladie. Cette découverte, présentée dans la revue Journal of Clinical Oncology, pourrait améliorer le dépistage et la prise en charge de l’ostéosarcome.
Cancer des os des enfants : le gène SMARCAL1 mis en cause
L’équipe a repris les données génétiques de près de 6 000 enfants atteints de cancer et les a comparées à celles de plus de 14 000 adultes non atteints de cancer. En s’aidant d’outils de prédiction, les scientifiques sont parvenus dans un premier temps à repérer 189 gènes intéressants, impliqués dans plusieurs voies de réparation de l'ADN.
Les analyses ont révélé que certains enfants atteints de cancer des os présentaient des mutations héréditaires de plusieurs de ces gènes. L’un d’entre eux, appelé SMARCAL1, a été identifié comme un facteur de risque significatif d'ostéosarcome. "Environ 2,6 % des enfants atteints d'ostéosarcome sont porteurs de mutations de SMARCAL1, susceptibles d'affaiblir la réparation de l'ADN et de favoriser la croissance tumorale", expliquent les auteurs dans leur communiqué.
Ostéoporose : vers une amélioration des dépistages et des traitements
La mise en lumière du gène SMARCAL1, en collaboration avec des chercheurs du St. Jude's Children's Research Hospital, de la Mayo Clinic et du Kitz Hopp Children's Cancer Center de Heidelberg (Allemagne), n’est pas seulement une avancée dans la compréhension de la maladie. Les scientifiques estiment qu’elle pourrait aussi aider à améliorer le dépistage du cancer des os et au développement de traitements ciblés.
"Compte tenu du peu de progrès réalisés dans le traitement de l'ostéosarcome au cours des 40 dernières années, cette découverte pourrait ouvrir la voie à des avancées significatives dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie", ajoute le Dr Richa Sharma, hématologue et oncologue pédiatrique à la Cleveland Clinic Children's.
