- À l'aide de données d'association génétique, des chercheurs ont identifié et caractérisé cinq facteurs génomiques sous-jacents.
- Les deux facteurs définis par la schizophrénie et les troubles bipolaires et la dépression majeure, le stress post-traumatique et l'anxiété ont montré des niveaux élevés de chevauchement polygénique et de lien génétique local.
- Ces données fournissent une base scientifique solide à la définition des troubles en psychiatrie et pourront éclairer les futurs efforts visant à créer ou à adapter des traitements pour soigner les affections fréquemment associées.
La majorité des personnes chez qui un trouble psychiatrique a été diagnostiqué recevront un deuxième, voire un troisième diagnostic au cours de leur vie, ce qui complexifie le diagnostic et le traitement de ces affections, selon des chercheurs de l’université Virginia Commonwealth (États-Unis). "Pour les troubles dont la distinction diagnostique a fait l'objet de nombreux débats, tels que la schizophrénie et le trouble bipolaire, les méthodes génomiques ont révélé que la majorité des signaux génétiques sont communs. Bien que plus d'une centaine de gènes aient été identifiés par des analyses récentes portant sur plusieurs troubles, l'étendue totale des influences génétiques communes et spécifiques à chaque trouble reste mal définie."
Santé mentale : 5 familles de pathologies partagent une même origine génétique
Pour combler cette lacune, les scientifiques ont examiné les données de plus de 6 millions de personnes afin de cartographier le paysage génétique de 14 maladies psychiatriques apparaissant pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Cette analyse a révélé cinq familles de pathologies présentant un fort chevauchement génétique, qui expliqueraient la majorité de la variance génétique des troubles individuels (environ 66 % en moyenne) et qui étaient associées à 238 loci pléiotropiques (gènes ou régions génétiques dont une seule variation peut affecter plusieurs traits chez une personne).
Les 14 maladies, pouvant être répartis en cinq groupes selon leurs similarités génétiques, sont :
- Les troubles compulsifs : trouble obsessionnel-compulsif, anorexie mentale et, dans une moindre mesure, syndrome de Gilles de La Tourette et troubles anxieux.
- Les troubles dits internalisés : dépression majeure, troubles anxieux et trouble de stress post-traumatique.
- Les troubles neurodéveloppementaux : trouble du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité et, dans une moindre mesure, syndrome de Gilles de La Tourette, schizophrénie et trouble bipolaire
- Les troubles liés à l'usage de substances : dépendance aux opioïdes, au cannabis, à l'alcool et à la nicotine.
- "La dépression majeure, l'anxiété et le trouble de stress post-traumatique présentent un chevauchement génétique particulièrement élevé, avec environ 90 % du risque génétique commun à ces trois affections. La schizophrénie et le trouble bipolaire partagent environ 66 % de leurs marqueurs génétiques."
Une base scientifique solide à la définition des troubles en psychiatrie
D’après les auteurs, les troubles présentant un chevauchement génétique important présentent des similitudes en ce qui concerne le moment d'expression des gènes partagés au cours du développement humain et aux types de cellules cérébrales affectées. Les gènes exprimés dans les oligodendrocytes, éléments clés du système nerveux central, sont plus fréquents dans les troubles internalisés, tandis que les gènes exprimés dans les neurones excitateurs, qui activent d'autres neurones, sont plus fréquents dans la schizophrénie et le trouble bipolaire. "Ces observations pourraient permettre d'établir une nosologie (classification et des caractères distinctifs des maladies) psychiatrique plus valable sur le plan neurobiologique et d'identifier des cibles pour le développement de traitements destinés à traiter les comorbidités courantes", ont-ils conclu.
