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Hypercholestérolémie familiale : l'infarctus de la personne jeune

Hypercholestérolémie familiale : l'infarctus de la personne jeune

Hypercholestérolémie familiale :  l'infarctus de la personne jeune
LightFieldStudios/iStock
Publié le 27.04.2016
Mise à jour 07.02.2018

Hypercholestérolémie familiale : TRAITEMENT

Quels sont les principes du traitement d’une hypercholestérolémie ?

Même si l’hypercholestérolémie familiale n’est pas liée à un désordre de l’alimentation, tous les malades doivent bénéficier d’une rééquilibration de l’alimentation, au détriment des graisses animales, et d’un développement de l’activité physique.
• L’hypercholestérolémie familiale homozygote sévère est prise en charge par les centres spécialisés dans les maladies héréditaires du métabolisme.
• L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote relève d'un régime hypolipémiant et d'un traitement visant à réduire le cholestérol LDL d’au moins 50% par un médicament ou une association de médicaments statine et inhibiteur de l'absorption du cholestérol (ézétimibe) ou résine (niacine)).

Quel est le traitement d’une hypercholestérolémie familiale hétérozygote ?

Le traitement de base repose sur l’association de 2 médicaments : statine de dernière génération et ézétimibe.
Dans les formes les plus sévères, la « LDL-aphérèse » est un traitement qui permet d’épurer le LDL-cholestérol en faisant passer le sang dans une machine (un peu comme un rein artificiel). Ceci permet de ralentir l’évolution de la coronaropathie.
Différents traitements sont en cours d’évaluation en recherche : le lomitapide et le mipomersen.
Il existe désormais une nouvelle classe de médicaments très intéressants : les « anticorps monoclonaux anti-PCSK9 », qui sont plus puissants que les statines pour réduire le taux de LDL-cholestérol.
Des études scientifiques montrent que cette réduction du taux de LDL-cholestérol par les anticorps monoclonaux anti-PCSK9, en sus des statines, est aussi associée à une réduction des maladies cardiovasculaires dans cette population particulièrement exposée. Il s’agit de médicaments qui sont administrés par voie injectable sous-cutanée.

Pourquoi faut-il traiter une hypercholestérolémie familiale ?

Le pronostic de l’hypercholestérolémie familiale est directement fonction de l'âge du malade, de son taux de LDL-cholestérol et de son temps d’exposition artérielle permanente à un excès de LDL-cholestérol depuis la naissance.
Sans traitement, le risque de mort subite avant 40 ans est multiplié par 50, comme première manifestation d'une athérosclérose évolutive et proximale des troncs coronaires.
Le pronostic est excellent si le traitement est adapté et précoce.

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