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Dépistage prénatal non invasif

Trisomie 21 : les bénéfices du test sanguin

Les experts de la médecine prédictive et personnalisée veulent le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Un test sanguin est plus efficace qu'une amniocentèse.

Trisomie 21 : les bénéfices du test sanguin angellodeco/epictura

  • Publié 20.06.2016 à 12h52
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Place au dépistage sanguin. Les membres de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) ont pris position en faveur d’une forme moins invasive de dépistage de la trisomie 21 que l'amniocentèse. Réunis en congrès ce 17 juin, ils ont demandé l’ouverture du test génétique à toutes les femmes enceintes exposées. Il faut dire que les arguments en faveur de cette approche sont nombreux.

99 % de précision

L’analyse de l’ADN fœtal est d’abord plus efficace que les autres méthodes disponibles en France. Grâce à une prise de sang, les biologistes sont capables d’isoler l’ADN du fœtus et de l’analyser. Ils repèrent ainsi d’éventuelles anomalies chromosomiques – la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans le cas de la trisomie 21.

Cette approche est déjà largement utilisée aux Etats-Unis, en Allemagne ou encore en Suisse. Elle permet de détecter une trisomie 21 dans 99 % des cas, à en croire une revue menée par la Haute Autorité de Santé (HAS). Les résultats dits « faux positifs » – lorsqu’une anomalie est détectée à tort – ne surviennent que dans 1 % des examens. Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) est donc plus efficace que les tests sanguins réalisés actuellement – précis à 70 % – ou que l'amniocentèse (85 %).

650 euros le test

Une limite émerge toutefois : l’ADN analysé ne provient pas directement du fœtus, mais du placenta. C’est d’ailleurs ce qui explique les erreurs. Mais cette approche comporte un avantage majeur par rapport à l’amniocentèse, durant laquelle une longue aiguille est piquée dans le ventre afin de prélever le liquide amniotique : elle est non invasive. Car après une amniocentèse, une fausse couche survient dans 1 % des cas.

Mais seules les femmes les plus aisées peuvent accéder à ce dépistage : il coûte 650 euros et n’est pas pris en charge par l’Assurance maladie. En France, seuls deux laboratoires le pratiquent. L’accès reste donc très limité.

Sans compter que la pratique, encore mal régulée, se fait avec des tests qui ne disposent pas du marquage CE – gage de qualité en Europe. Malgré ces limites, le Conseil consultatif national d’éthique (CCNE) a donné son aval aux DPNI, tout comme la HAS. Reste maintenant à les mettre en œuvre.

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