- Une étude menée sur plus de 23.000 femmes montre que parmi les 3,1 % porteuses de mutations à risque pour le cancer du sein, elles seraient une sur trois à n'avoir pas d'antécédents familiaux.
- Les critères actuels de dépistage ratent ainsi une grande partie des femmes concernées.
- Cette étude suggère d’élargir l’accès aux tests génétiques.
Et si les tests ADN étaient proposés à toutes ? Une vaste étude menée aux Etats-Unis et publié dans le JAMA Internal Medicine remet en question les critères actuels du dépistage génétique du cancer du sein. Et pour cause : il apparaît que près d’une femme sur trois porteuses d’une mutation génétique à risque ignorait tout de ses prédispositions parce qu’elle n’aurait pas été éligible aux tests selon les recommandations aujourd’hui en vigueur.
Un dépistage sans critères familiaux : une première
L’étude, menée dans le cadre de l’essai clinique WISDOM entre 2016 et 2023, a inclus plus de 23.000 femmes âgées de 40 à 74 ans, sans antécédent individuel de cancer du sein. Contrairement aux pratiques habituelles, toutes ont été invitées à passer un test génétique, indépendamment de leurs antécédents familiaux. Ce test visait à détecter des variantes pathogènes (PVs) sur neuf gènes associés au risque de cancer du sein, dont BRCA1, BRCA2, CHEK2 ou ATM.
Résultat : 714 femmes (3,1 %) se sont révélées porteuses d’une mutation. Parmi elles, 605 n’étaient pas au courant de leur statut génétique, et près de 30 % ne déclaraient aucun facteur de risque habituellement retenu pour justifier un test, comme une mère ou une sœur touchée par un cancer du sein.
Parmi les mutations les plus fréquentes, CHEK2 (1,5 %) et ATM (0,4 %) ressortent nettement, tandis que BRCA1 et BRCA2, bien que plus médiatisés, restent plus rares (respectivement 0,1 % et 0,4 %). Les résultats montrent ainsi que de nombreuses femmes à haut risque restent aujourd’hui invisibles aux yeux du système de santé, car elles ne remplissent pas les critères classiques pour un test génétique.
Vers une refonte des recommandations thérapeutiques ?
Cette étude suggère donc d’élargir l’accès aux tests génétiques pour mieux personnaliser la prévention du cancer du sein. Actuellement, les lignes directrices reposent avant tout sur l’historique familial, ce qui exclut une partie importante de la population à risque. Un dépistage personnalisé, tel que celui testé dans l’essai WISDOM, pourrait devenir un nouveau standard thérapeutique.
Comme le soulignent les auteurs dans leurs conclusions : "Le dépistage génétique indépendant des critères classiques permettrait de détecter plus de femmes porteuses de mutations à risque, qui pourraient donc bénéficier d’un meilleur suivi ou d’une prise en charge adaptée."
