- À partir du 1er septembre 2025, le dépistage néonatal va être élargi à trois nouvelles maladies graves.
- L'extension concerne les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
- Cette décision fait suite à des recommandations émises par la Haute Autorité de santé.
Le dépistage néonatal va passer de 13 à 16 maladies, à partir du 1er septembre prochain. Cette décision fait suite à des recommandations émises par la Haute Autorité de santé (HAS). Depuis plusieurs mois, l’instance de santé plaidait pour l'extension du dépistage néonatal aux déficits immunitaires combinés sévères (DICS), l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
SMA, DICS, VLCAD : des pathologies graves et parfois mortelles
Les DICS se caractérisent par un grave affaiblissement du système immunitaire des bébés, ce qui les rend vulnérables aux infections, qui peuvent alors devenir mortelles. Un nourrisson sur 30.000 est concerné mais, dans ce cas, seule une greffe de moelle osseuse, ayant lieu durant les deux premiers mois de vie, peut sauver l’enfant. Selon le Vidal, presque tous les nourrissons greffés à l’âge de 3 mois maximum survivent.
La deuxième maladie dépistée dès septembre prochain est la SMA. Il s’agit d’une pathologie neuromusculaire génétique rare qui se caractérise par une faiblesse et une fonte des muscles progressive, notamment ceux des épaules, du tronc et des hanches. D’après les Hospices Civils de Lyon (HCL), l’incidence est d’environ un bébé sur 6.000, soit 124 nouveaux cas par an en France. Dans les cas les plus graves, les bébés peuvent avoir des difficultés respiratoires et du mal à s’alimenter, aussi bien au sein que plus tard en mâchant des aliments.
Enfin, la dernière maladie est le déficit en VLCAD qui se caractérise par un déficit enzymatique qui empêche l’organisme d’utiliser normalement les acides gras pour en libérer de l’énergie. Si cette pathologie n’est pas rapidement diagnostiquée et prise en charge, par une alimentation adaptée, la vie de l’enfant peut être menacée. Selon le ministère de la Santé, la fréquence de cette maladie est d’environ 1 à 5 nouveau-nés sur 100.000 naissances.
Le dépistage néonatal est recommandé à tous les nouveaux-nés
En 2023, plus de 676.000 nouveau-nés ont bénéficié du dépistage néonatal en France, selon le ministère de la Santé. Celui-ci n’est pas obligatoire mais fortement recommandé. Lorsque les parents sont d’accord, un prélèvement sanguin est effectué au talon du bébé, entre deux et trois jours après la naissance. Les analyses de sang sont envoyées en laboratoire et les résultats sont disponibles dans un délai de deux à trois semaines.
Actuellement, le programme de dépistage concerne 13 maladies : la mucoviscidose, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie congénitale, le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), la leucinose ou maladie des urines à "odeur de sirop d’érable", l’homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit primaire en carnitine, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue et la drépanocytose. En outre, les nouveaux-nés bénéficient également du dépistage de la surdité permanente néonatale depuis 2012.
