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Maladies rares : RDK, une nouvelle application pour un diagnostic plus rapide

Par le Dr Caroline Pombourcq

Une nouvelle application française et son site internet, nommés RDK®, sont un nouvel espoir de diagnostic précoce des maladies rares. Disponibles depuis juin 2023, ils méritent quelques explications.

Andrzej Rostek/iStock
Une application française et un site internet, nommés RDK®, sont disponibles depuis juin 2023 afin de permettre un dépistage plus précoce des maladies rares.
Cet outil médical de diagnostic précoce permettra au médecin d’orienter rapidement vers un centre expert, et au patient de bénéficier d’un suivi et d’une prise en charge adaptés.
De nouvelles fonctionnalités devraient enrichir l’application et le site web français RDK®. Une évolution pour une disponibilité dans d’autres pays devrait voir le jour.

Rare Disease Knowledge, ou plus simplement RDK®, a été lancé cet été. Mais qu’est-ce que c’est ? Il s’agit en fait d’une application destinée à aider les médecins à faire le diagnostic de maladies rares et orienter au plus tôt vers le centre expert le plus adapté. Cet outil devrait donc être un plus pour les médecins mais aussi pour les patients.

Maladies rares : un diagnostic souvent long et difficile

Comme le rappelle sur son site le ministère de la Santé et de la Prévention, les maladies sont dites rares quand elles touchent une personne sur 2.000. En France, cela correspond à moins de 30.000 malades par pathologie et donc plus de 3 millions de personnes atteintes par l’une des 7.000 maladies rares connues.

Malheureusement, le diagnostic d’une maladie rare est généralement posé après un long délai d’attente pour le patient. En effet, ce type de maladies est souvent peu connu des professionnels de santé. Mais ce sont des pathologies le plus souvent graves et qui affectent la qualité de vie des patients. Il est donc nécessaire d’en faire le diagnostic le plus tôt possible afin de mettre en place une prise en charge et un accompagnement adapté.

C’est la raison pour laquelle des établissements français privés et publics (Orphanet (base de données de l’INSERM), Tekkare®, As We Know® (créatrice d’applications en santé) et 2 laboratoires (Amylyx et Pfizer) se sont associés pour créer ce dispositif médical, disponible depuis le 20 juin 2023.

Maladies rares : une base de données régulièrement mise à jour

Cet outil médical d'aide au diagnostic permet d’obtenir de nombreuses données régulièrement mises à jour concernant plusieurs maladies rares. Cet accès aux dernières données disponibles devrait réduire l’errance diagnostique habituellement rencontrée pour ce type de pathologies peu fréquentes.

RDK® est accessible via internet et également sur le téléphone grâce à une application (téléchargement via Google Play et App Store). Ce qui permet au médecin d’avoir une base de données facile d’accès et disponible partout où il se trouve. Le diagnostic précoce de ces maladies rares devrait ainsi être facilité.

 

Maladies rares : RDK®, un site et une application pour une prise en charge adaptée

Ce dispositif médical connecté possède 3 fonctionnalités principales :

Takkare®, initiateur du projet avec As We Know®, une autre entreprise française, a indiqué que RDK® devrait encore évoluer avec l’arrivée de nouvelles fonctionnalités. Ils envisagent également que son utilité évolue vers les autres pays.