- La consommation de poissons a provoqué l’apparition d’une odeur désagréable, principalement au niveau de la tête et des mains d’un bébé âgé de 10 mois.
- Des tests génétiques ont révélé des variants hétérozygotes dans le gène codant l'enzyme flavine-monooxygénase 3 (FMO3) caractéristiques de la triméthylaminurie.
- Un régime alimentaire et des mesures d'hygiène ont été mis en place afin que le petit garçon ne puisse plus présenter les symptômes de cette maladie métabolique.
Au Portugal, des médecins rapportent le cas d’un petit garçon exclusivement allaité au sein jusqu'à l'âge de six mois. À partir de la diversification, le poisson a été introduit dans son alimentation. Pendant trois mois, aucun symptôme n’a été rapporté jusqu'à l'âge de dix mois. Après avoir consommé de l'espadon, sa mère a remarqué une odeur inhabituelle et intense, semblable à celle du poisson pourri, provenant principalement de sa tête et de ses mains. Par la suite, des épisodes similaires se sont produits avec d'autres types de poissons.
Lorsqu'il mange du poisson, l'odeur réapparaît après les repas
"Dans un premier temps, sa mère a opté pour un régime sans poisson pendant deux mois, sans réapparition des symptômes. À l'âge de 12 mois, le merlu, puis le sar commun, ont été introduits dans son alimentation, et l'odeur de poisson est réapparue. (…) Aucun symptôme similaire n'a été rapporté par les parents ni par aucun autre membre de la famille", peut-on lire dans le rapport publié dans la revue Cureus. Inquiète, elle a consulté un médecin. Lors du rendez-vous, celui-ci a noté que la croissance et le développement neurologique du tout-petit étaient normaux et l'examen physique n'a révélé aucune mauvaise odeur ni autre anomalie. "Cependant, l'enfant n'avait consommé aucun poisson avant cet examen." Par la suite, des examens supplémentaires, mesurant les marqueurs biochimiques des fonctions rénale, thyroïdienne et hépatique, ont été effectués. Rien d’anormal n’a été détecté.
Une excrétion excessive de triméthylamine
Après avoir discuté de ce cas à un pédiatre spécialisé en maladies métaboliques, une triméthylaminurie a été suspectée. Il s’agit d’une maladie métabolique caractérisée par une odeur corporelle distinctive ressemblant à celle du poisson pourri. Cette odeur désagréable résulte d'une excrétion excessive de triméthylamine, une molécule que le corps produit en digérant des aliments riches en azote, dans les sécrétions corporelles, notamment l'urine, la sueur et l'haleine. Ce trouble, pouvant altérer considérablement la qualité de vie, se divise en deux formes principales. "La forme primaire résulte d'altérations génétiques du gène codant l'enzyme flavine-monooxygénase 3 (FMO3), entraînant une diminution de son activité. La forme secondaire est due à une surcharge en triméthylamine ou en ses précurseurs ou des modifications hormonales. Outre ces deux formes, il existe d'autres formes transitoires mineures, l'une survenant durant l'enfance et l'autre chez la femme, associée aux menstruations."
Syndrome de l'odeur de poisson pourri : des altérations génétiques en cause
Pour le petit garçon, les tests génétiques ont révélé des variants hétérozygotes dans le gène codant FMO3, "notamment le variant intronique c.627+10C>G et le polymorphisme c.472G>A qui, combinés, pouvaient potentiellement provoquer des symptômes modérés ou transitoires."
Une fois le diagnostic posé, il a été conseillé aux parents de réintroduire progressivement le poisson dans l'alimentation de l'enfant, en petites portions, et d'adopter des mesures d'hygiène, comme l'utilisation d'un savon à pH faible, afin de limiter les éventuelles odeurs. Grâce à cette approche, les symptômes ont disparu et, à l'âge de 19 mois, l'enfant a pu manger les portions recommandées de poisson (cinq à six repas par semaine) sans réapparition d'odeurs ni d'autres symptômes. "Sa croissance et son développement neurologique se poursuivent normalement."
