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Cardiologie

Sport : pourra-t-on éviter les arrêts cardiaques soudains grâce aux gènes ?

Par Rafaël Andraud

Des chercheurs américains ont fait une nouvelle découverte qui pourrait aider à mieux traiter les arythmies dus à la cardiomyopathie arythmogène, une maladie génétique pouvant causer des arrêts cardiaques soudains chez les sportifs.

Rasi Bhadramani/iStock
Une équipe de chercheurs de l'université de l'Utah Health a corrigé les rythmes cardiaques anormaux chez la souris en rétablissant des niveaux sains d'une protéine nécessaire aux cellules cardiaques pour établir des connexions entre elles.
Cette protéine, nommée GJA1-20k, est sous-produite chez les personnes touchées par une maladie génétique appelée cardiomyopathie arythmogène.
Cette pathologie est l'une des principales causes d'arrêt cardiaque soudain chez les sportifs de moins de 35 ans.

Les chercheurs de l'université de l'Utah Health aux États-Unis ont corrigé les rythmes cardiaques anormaux chez la souris en rétablissant des niveaux sains d'une protéine nécessaire aux cellules cardiaques pour établir des connexions entre elles. Cette protéine, nommée GJA1-20k, est sous-produite chez les personnes atteintes d'une maladie génétique appelée cardiomyopathie arythmogène, l'une des principales causes d'arrêt cardiaque soudain chez les sportifs de moins de 35 ans.

La découverte, rapportée dans la revue scientifique Circulation Research, suggère une nouvelle stratégie pour traiter les rythmes cardiaques anormaux causés par la cardiomyopathie arythmogène. Les résultats peuvent également avoir des implications pour le traitement des arythmies dangereuses associées à des conditions plus courantes, telles que celles qui peuvent se développer peu après une crise cardiaque.

Une maladie du coeur à l'origine d'arrêt cardiaque soudain chez les jeunes sportifs

Les personnes atteintes de cardiomyopathie arythmogène naissent avec un cœur normal mais commencent à développer un rythme cardiaque irrégulier dans la vingtaine ou la trentaine. Ces arythmies peuvent augmenter la fréquence cardiaque à des niveaux dangereux, ce qui explique pourquoi certaines personnes atteintes de la maladie subissent un arrêt cardiaque soudain pendant un exercice physique.

Il est conseillé aux patients diagnostiqués avec une cardiomyopathie arythmogène de limiter le sport. Ils peuvent également bénéficier d'un défibrillateur implantable pour contrôler leur rythme cardiaque. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le muscle cardiaque devient gras et fibreux. Cela empêche le cœur de pomper efficacement le sang et, éventuellement, les patients ont besoin d'une transplantation cardiaque.

La thérapie génique permettrait de rétablir les bons niveaux de protéines

L’équipe de chercheurs a étudié les tissus cardiaques de patients atteints de cardiomyopathie arythmogène qui ont subi une greffe et ont découvert un problème avec une protéine appelée Connexin 43. Dans les cœurs sains, la Connexin 43 forme des canaux entre les cellules adjacentes, facilitant la communication. Les cœurs malades produisaient des quantités normales de Connexine 43, mais pas à la bonne place au niveau cellulaire. Ceci, selon les auteurs de l’étude, probablement parce qu'il y avait un manque d'une protéine appelée GJA1-20ka. Les chercheurs savaient, grâce à des expériences précédentes, que sans elle, les cellules du cœur ne pourraient pas amener la Connexine 43 au bon endroit.

Pour déterminer si elles pouvaient restaurer le rythme cardiaque normal, les scientifiques se sont tournés vers des souris qui présentent des similitudes avec les personnes atteintes de cardiomyopathie arythmogène. Elles ont toutes deux de faibles niveaux de GJA1-20k et développent des arythmies. Ils ont utilisé de faibles doses de thérapie génique pour ramener la protéine de trafic GJA1-20k à des niveaux normaux. Cela, ont-ils confirmé, a permis aux cellules du muscle cardiaque de transporter la Connexine 43 vers ses emplacements appropriés.

"C’est un nouveau paradigme pour le traitement des troubles du rythme cardiaque"

Plus important encore, cela a donné aux rongeurs un rythme cardiaque plus normal. Cependant, bien que l'arythmie se soit améliorée, les animaux avaient toujours des cicatrices cardiaques, un symptôme d'une condition sous-jacente différente. Cela suggère que l'arythmie et la cicatrisation cardiaque peuvent se produire indépendamment et qu'il pourrait être possible de traiter les rythmes cardiaques anormaux même lorsque le cœur est gravement cicatrisé. "Il s'agit vraiment d'un nouveau paradigme pour le traitement des troubles du rythme cardiaque", a déclaré le premier auteur de l’étude Joseph Palatinus, chercheur au Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute (CVRTI), dans un communiqué.

Le succès du traitement chez la souris suggère que l'augmentation des niveaux de GJA1-20k pourrait également rétablir des rythmes cardiaques normaux chez les patients atteints de cardiomyopathie arythmogène. Pour ces derniers, a affirmé Joseph Palatinus, il pourrait être possible de délivrer la protéine thérapeutique directement au cœur. Des recherches supplémentaires seront encore nécessaires pour développer le traitement à usage clinique.