Près d’une femme sur douze développe un cancer du sein au cours de sa vie, selon l’Organisation mondiale de la santé. Parmi elles, certaines seront atteintes d’un second cancer, dans l’autre sein. Selon une étude menée par le Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center, il est possible d’identifier les femmes à risque de développer des tumeurs dans les deux seins : elles seraient porteuses d’une mutation génétique spécifique. Les résultats de leurs travaux sont publiés dans Journal of Clinical Oncology.
Des mutations génétiques associées au cancer du sein
L'étude se base sur les données de 15.104 femmes. Les chercheurs ont découvert que les patientes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1, BRCA2 ou CHEK2 avaient un risque au moins deux fois plus élevé de développer un cancer des deux seins, connu sous le nom de cancer du sein controlatéral. Les deux premières mutations ont déjà été associées au cancer du sein. "Être porteur d’une mutation sur l’un de ces gènes ne se traduit pas systématiquement par l’apparition d’un cancer, mais augmente le risque d’en développer un, précise l’Institut National du Cancer. C’est ce que l’on appelle une prédisposition génétique." Les deux gènes sont impliqués dans la "réparation des lésions que l’ADN subit régulièrement", ainsi, en cas de mutation, cette fonction est perturbée et cela augmente le risque de tumeur. La mutation du gène CHEK2 a elle aussi déjà été associée au cancer du sein : son nom correspond à Checkpoint Kinase 2. Ce gène est également impliqué dans la réparation de l’ADN.
Le gène ATM assure la même fonction, mais selon les auteurs, la présence d’une mutation sur celui-ci n’est pas associée à un risque plus élevé de cancer dans les deux seins. Enfin, la présence d’une mutation du gène PALB2 peut être associée à un risque de cancer du sein, en particulier chez les femmes de moins de 40 ans, mais elle n’augmenterait pas le risque de tumeur dans les deux seins. "Parmi les porteurs de PALB2, le risque de cancer du sein controlatéral n'était significativement élevé que chez les personnes atteintes d'une maladie à récepteurs d'œstrogènes négatifs", complètent les auteurs de l’étude. Ce terme désigne les cancers du sein triple négatif.
Identifier les mutations génétiques pour réduire le risque de tumeur bilatérale
"Les résultats donnent des informations importantes qui aideront à élaborer une évaluation personnalisée du risque de cancer du sein controlatéral chez nos patientes porteuses de mutations génétiques", explique le Dr Yadav, l’un des auteurs de l’étude. "Avoir ce niveau de détail aidera à orienter les décisions entre les patients et leurs équipes de soins sur le dépistage approprié et les étapes pour réduire le risque de cancer du sein controlatéral sur la base d'estimations de risque plus précises et individualisées." Le co-auteur, Dr Couch, rappelle que de nombreuses femmes subissent une mastectomie bilatérale pour réduire la possibilité d'un deuxième cancer du sein. "Maintenant, nous avons des données sur lesquelles travailler pour prendre la décision de retirer le deuxième sein, de poursuivre une surveillance accrue ou de prendre des médicaments préventifs", estime-t-il.