Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) englobent différentes conditions comme des problèmes de communication, des altérations des interactions sociales ou encore des troubles du comportement. Les TSA sont dûs à des anomalies du neurodéveloppement. "Il est désormais bien établi qu’il s’agit de maladies d’origine multifactorielle, avec cependant une forte composante génétique", a expliqué l’Institut national de la santé et de la recherche médical (Inserm).
134 nouveaux gènes associés à l'autisme
Dans une étude publiée dans la revue Cell, des chercheurs de l’Hospital for Sick Children de Toronto (Canada) ont dévoilé avoir identifié 134 nouveaux gènes qui augmenteraient le risque d’autisme chez une personne.
Pour les besoins de cette recherche, les scientifiques ont utilisé le séquençage du génome pour étudier les gènes de 7.000 patients atteints par l’autisme ainsi que de 13.000 personnes issues de leurs familles. La majorité des données analysées provenaient de la base Autisme Speaks MSSNG.
D’après les auteurs de l’étude, les 134 nouveaux gènes découverts présentaient de nombreuses variations génétiques. "En séquençant l'ensemble du génome de tous les participants, et grâce à l'implication profonde des familles participantes (…) nous maximisons le potentiel de découverte et nous permettons une analyse qui englobe tous les types de variantes, des plus petites modifications de l'ADN à celles qui affectent des chromosomes entiers", a indiqué le Dr Stephen Schere, chef de la recherche à SickKids et directeur du Centre McLaughlin de l'Université de Toronto.
"L'autisme dans les familles multiplexes est plus susceptible d'être lié à des variantes rares"
Au cours de l’étude, les chercheurs ont également observé le rôle de la génétique au sein des familles avec une seule personne souffrant d’un trouble du spectre autistique par rapport aux familles multiplex qui comptent plusieurs individus atteints par cette maladie. L’équipe a donc étudié l’ADN mitochondrial hérité de la mère et a constaté qu’il ne représentait que 2 % des cas d’autisme. Les scientifiques ont ensuite crée un score polygénique, c’est-à-dire une estimation des risques d’être atteint par l’autisme. Ils ont constaté qu’il n’y avait pas de risque plus élevé chez les familles multiplex.
"Ces résultats suggèrent que l'autisme dans les familles multiplexes est plus susceptible d'être lié à des variantes rares et à fort impact héritées d'un parent (…) Étant donné que la génétique et les traits cliniques associés à l'autisme sont si complexes et variés, les grands ensembles de données comme ceux que nous avons utilisés sont essentiels pour permettre aux chercheurs de mieux comprendre l'architecture génétique de l’autisme", a souligné Brett Trost, auteur principal de l’étude et associé de recherche dans le programme de génétique et de biologie du génome de l'Hospital for Sick Children.
Dans une autre étude distincte, l’équipe du Dr Stephen Schere a examiné les génomes de 325 familles dont une ou plusieurs personnes étaient touchées par un trouble du spectre autistique. Les scientifiques ont alors remarqué que les combinaisons de facteurs génétiques spontanés, hérités rares et polygéniques chez une même personne peuvent conduire à différents sous-types d’autisme.