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Trouble du neurodéveloppement

Autisme : l’implication des facteurs génétiques se confirme

Plus de 70 gènes liés au trouble du spectre de l’autisme ont été récemment identifiés.

Autisme : l’implication des facteurs génétiques se confirme Vladimir Borovic/iStock


  • Publié le 22.08.2022 à 12h06
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L'ESSENTIEL
  • Environ 700.000 personnes en France, dont 100.000 ont moins de 20 ans, présenteraient au moins un des symptômes des troubles du spectre de l'autisme.
  • Chez les enfants atteints d’autisme, on dénombre une fille pour 3 ou 4 garçons.

L’autisme, un trouble du neurodéveloppement, est d’origine multifactorielle avec une composante génétique, selon l’Assurance maladie. "Certaines personnes atteintes de troubles du spectre autistique sont porteuses de mutations fonctionnelles rarement observées dans la population générale. Nous avons exploré les gènes perturbés par ces variantes", ont écrit des chercheurs américains dans une étude publiée dans la revue Nature Genetics.

72 gènes découverts

Dans le cadre de ces travaux, ils ont examiné l'expression ou les niveaux d'activité des gènes qu'ils ont découvert dans les neurones humains en développement. Au total, 150.000 personnes, dont 20.000 ayant reçu un diagnostic d'autisme, ont été inclus dans ces recherches. Les scientifiques ont découvert 72 gènes associés à l’autisme. Ils ont constaté que les gènes liés principalement au retard de développement avaient tendance à être actifs au début du développement neuronal, tandis que les gènes liés à l'autisme ont tendance à jouer un rôle dans les neurones plus matures.

Une hausse du risque de schizophrénie

En outre, dans une analyse de plus de 20.000 échantillons provenant de adultes atteintes de schizophrénie, les auteurs se sont rendus compte que les gènes fortement associés à l'autisme étaient également plus susceptibles d'être liés à des gènes augmentant le risque de schizophrénie.

"Ces résultats indiquent qu'il existe des facteurs de risque génétiques partagés entre l'autisme et d'autres troubles neurologiques et psychiatriques", a déclaré Joseph D. Buxbaum, auteur de l’étude, dans un communiqué. D’après le chercheur, ces travaux devraient permettre aux patients souffrant d’autisme de bénéficier d’un traitement adapté, car les traitements qui fonctionnent chez les personnes porteuses d'une mutation dans un gène peuvent ne pas faire effet chez d'autres adultes porteurs d'une mutation dans un gène différent.

"Il est essentiel de comprendre que de nombreuses mutations génétiques sont à l'origine de l'autisme et que les tests génétiques sont donc justifiés, non seulement dans l'intérêt des familles et des personnes présentant un risque de trouble du spectre autistique, mais aussi pour favoriser le développement de traitements", a conclu Joseph D. Buxbaum.

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