La maladie d'Alzheimer est la cause de démence la plus courante dans le monde. Selon les chiffres de l’association France Alzheimer et maladies apparentés, près de trois millions de personnes seraient touchés directement ou indirectement par la maladie d’Alzheimer et un patient sur deux serait diagnostiqué. Bien que la maladie soit héréditaire, diverses études menées jusqu'à présent n'ont pas été en mesure d'expliquer l’importante influence génétique sur la maladie d'Alzheimer à début tardif, ce qui entrave l'évolution des traitements et l’aide aux personnes les plus à risque. Jusqu'à présent, même certaines des études approfondies n'ont pas été en mesure de déterminer le risque génétique réel de la maladie. Cette lacune, que les scientifiques appellent le problème de “l’héritabilité manquante” leur pose un problème.

Dans une étude publiée au début du mois de novembre dans la revue Journal of Neuropathology & Experimantal Neurology, des chercheurs ont découvert un nouveau gène pouvant exposer ses porteurs à un risque de développer la maladie d’Alzheimer. 

Des recherches approfondies grâce à la technologie

Grâce aux progrès des technologies de séquençage, les chercheurs ont entreprit une étude plus complète qui leur a permis d'identifier avec plus de précision le matériel génétique qui n'était pas à leur disposition lors des précédentes études génétiques. Dans cette étude, les chercheurs ont analysé les données de plus de 10 000 volontaires âgés d’au moins 65 ans, qui ont accepté que leurs données génétiques soient évaluées en fonction de leur état pathologique. L'objectif principal de l'étude était d'identifier la variation génétique associée à la maladie d'Alzheimer à début tardif.

Les premiers résultats ont permis de découvrir la variation génétique liée au sein d'un segment d'un gène, appelé Mucine 6, que l'on croit responsable de l'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. Bien que les mécanismes responsables de son fonctionnement restent inconnus, les résultats de l'étude ont permis aux chercheurs de formuler des hypothèses crédibles et vérifiables pour d'autres études et par la suite pour l'évaluation des nouvelles thérapies. Selon les chercheurs, ils ont trouvé une voie biochimique dans le cerveau qui représente une cible thérapeutique potentielle. 

Selon Yuriko Katsumata et Peter Nelson, deux chercheurs au département de pathologie de l'université du Kentucky, “nos découvertes ont été faites sur un groupe de patients qui est relativement petit pour une étude génétique - certaines études récentes ont inclus des centaines de milliers de sujets. Cette petite taille d'échantillon signifie deux choses : premièrement, nous devons faire preuve de prudence et nous assurer que le phénomène peut être reproduit dans d'autres groupes. Deuxièmement, cela implique qu'il y a un très grand effet de taille - la variation génétique est fortement associée à la maladie.”

Selon eux, la compréhension du mécanisme qui déclenche la maladie d'Alzheimer est encore incomplète, notamment en raison de la complexité du génome humain et des lacunes des recherches antérieures.