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Prédisposition génétique

Infarctus de la femme jeune : un facteur génétique identifié

Par Dr Philippe Montereau

Pour la première fois, des chercheurs ont découvert un facteur génétique associé à l’augmentation du risque de crise cardiaque chez les femmes jeunes. Ce facteur est prédictif de la dysplasie fibromusculaire, une maladie des artères différente de l’athérosclérose et qui peut aboutir à une déchirure des artères coronaires.

metamorworks/istock

Le premier facteur de risque génétique pour la déchirure (dissection) aiguë et spontanée des artères coronaires chez la femme jeune a été identifié dans la plus grande étude menée à ce jour sur cette maladie. Ce lien génétique peut contribuer à la coexistence clinique entre dissection aiguë et spontanée des artères coronaires et dysplasie fibromusculaire.

L'allèle rs9349379-A est associé à un risque plus élevé de dissection aiguë et spontanée des artères coronaires dans toutes les études. Dans une méta-analyse de 1 055 patients avec dissection aiguë et spontanée des artères coronaires et de 7 190 témoins, cette variation génétique augmente le risque de dissection de 67% (intervalle de confiance à 95% : 1,50 à 1,86).

Les femmes sont aussi touchées

Contrairement aux idées reçues, les hommes ne sont pas les seuls à souffrir de d’attaques cardiaques : celles-ci sont de plus en plus fréquentes chez les femmes. En cause l’athérosclérose et le tabagisme bien-sûr mais une étude récente, présentée au congrès européen de cardiologie avait montré que la dissection aiguë et spontanée des artères coronaires était une cause majeure de crise cardiaque atypique chez les femmes de moins de 60 ans. Cette déchirure des coronaires est 4 fois plus fréquente chez la femme que chez l’homme.

Dissection des artères coronaires

La dissection spontanée des artères coronaires est ainsi une cause de plus en plus fréquemment reconnue de syndromes coronariens aigus, principalement chez les femmes d'âge jeune ou moyen. Des études observationnelles antérieure avaient révélé la fréquence de l’association de cette dissection des artères coronaires à des anomalies vasculaires comme la dysplasie fibromusculaire et pas à l'athérosclérose, à l’inverse de ce que l’on retrouve chez les hommes.

Une équipe de chercheur s’est intéressé au lien entre cette maladie et une anomalie génétique PHACTR1/EDN1, facteur de de risque génétique pour plusieurs maladies vasculaires, dont le variant non codant du locus rs9349379 agirait comme activateur potentiel du gène de l'endothéline-1 (EDN1).

Une présentation atypique

La dissection spontanée des artères coronaires (SCAD) se produit lorsque la paroi interne d'une artère se déchire et se sépare de la paroi externe de l'artère. Le sang des artères rentre dans la déchirure, se répand dans l'espace entre les 2 parois et forme un caillot qui, in fine, rétrécit la lumière de l'artère et bloque la circulation sanguine.

Les symptômes sont similaires à ceux d'une crise cardiaque et comprennent des douleurs dans la poitrine, des palpitations, des douleurs dans les bras, les épaules ou la mâchoire, ainsi que des nausées, un essoufflement, une transpiration anormale et une sensation de tête vide. Par contre, les images radiologiques lors de la coronarographie sont très différentes.

Une prise en charge différenciée

Les récidives précoces de cette obstruction coronaire sur dissection des artères et dysplasie fibromusculaire témoignent d’un vrai problème de traitement de ces dissections aiguës et spontanées des artères coronaires de la femme jeune. C’est également ce qui pourrait être responsable des moins bons résultats de la prise en charge de l’infarctus du myocarde chez les femmes par rapport aux hommes.

Cette étude confirme que la dysplasie fibromusculaire joue un rôle majeur dans la dissection aiguë et spontanée des artères coronaires, cause fréquente d’infarctus du myocarde chez les femmes de moins de 60 ans. Des recherches supplémentaires sont indispensables pour déterminer le traitement le plus approprié pour ces patientes qui souffrent d’une crise cardiaque dont les suites ne sont pas aussi bonnes que chez les hommes. D’ores et déjà, une prédisposition génétique est identifiable.