L’Académie nationale de médecine se prononce en faveur du dépistage génétique préconceptionnel (DGP). Cet examen permet d’identifier les gènes responsables de maladies génétiques, qui peuvent provoquer des maladies graves chez l’enfant. Aujourd’hui, le DGP est réservé aux personnes ayant un antécédent familial de maladie génétique. Dans un rapport paru le 30 juin, les membres de l’Académie plaident pour un élargissement à tous les couples.
Qu'est-ce que le diagnostic génétique préconceptionnel ?
"L’identification de centaines de gènes responsables de maladies génétiques récessives (autosomiques ou liées au chromosome X) sévères et incurables de l’enfant permet de dépister les porteurs d’anomalies sur ces gènes par les méthodes de la génétique moléculaire, développe le texte. Ce dépistage fait avant la conception d’un enfant par les deux partenaires d’un couple indiquera si ce couple est à risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive et d’informer les futurs parents des choix qui s’offrent à eux pour faire face à ce risque." Selon l’Académie de médecine, les maladies génétiques sont l’une des principales causes de mortalité infantile. En France, cet examen est l'objet de nombreux débats. Certains craignent une forme d’eugénisme ou une discrimination envers les personnes atteintes de handicap.
Diagnostic génétique préconceptionnel : des examens autorisés dans plusieurs pays étrangers
Dans une interview au Monde, parue en 2025, Jean-Louis Mandel, généticien et co-rapporteur du texte de l’Académie de médecine, citait l’exemple de pays étrangers où cet examen a été autorisé. "Certaines associations s’inquiètent que des maladies génétiques soient oubliées si ce dépistage venait à être généralisé, expliquait-il. Mais l’exemple de la thalassémie montre que ce n’est pas le cas. Le dépistage préconceptionnel de cette anémie héréditaire a été mis en place dès les années 1970 dans plusieurs pays méditerranéens, notamment dans la très catholique Sardaigne, en Italie." Depuis des personnes atteintes de cette pathologie continuent de naître, mais elles sont moins nombreuses. "Leur espérance de vie a nettement augmenté", précise le spécialiste.
D’autres pays autorisent aujourd’hui cet examen : États-Unis, Israël, Royaume-Uni, Belgique, Pays-Bas, Australie, Canada ou encore Allemagne. Le dépistage concerne des affections graves et incurables chez l’enfant, "ou des pathologies pour lesquelles le recul est insuffisant concernant l’efficacité et l’innocuité des traitements", précise le rapport.
Académie de médecine : le diagnostic génétique préconceptionel doit être étendu à tous les couples
Pour ces spécialistes, ce dépistage représente un "progrès" pour les couples ayant un désir d’enfant. "Il n’y a pas de justification à ce que les couples vivant en France en soient privés, estiment-ils. Dans la mesure où la France autorise le diagnostic prénatal et l’interruption médicale de grossesse ainsi que le diagnostic préimplantatoire si un premier enfant est atteint ou en cas d’antécédents familiaux, l’autorisation du DGP permettrait d’éviter aux couples à risque n’entrant pas dans ces catégories d’avoir accès aux mêmes procédures dès le premier enfant, ou de se préparer à accueillir un premier enfant atteint d’une maladie génétique pédiatrique sévère et incurable." Dans ses conclusions, l’Académie nationale de médecine recommande une prescription de ces tests par des professionnels de santé formés et elle suggère un remboursement par l’Assurance Maladie pour "les gènes les plus fréquents".
