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QUESTION D'ACTU

Amaurose congénitale de Leber

Cécité : un médicament redonne la vue à des enfants aveugles

Un traitement oral pour soigner la cécité, c’est possible. Des chercheurs ont pu améliorer la vision de personnes atteints d’une maladie congénitale rare qui rend aveugle.

Cécité : un médicament redonne la vue à des enfants aveugles M&Y Media / Rex Feature/REX/SIPA

  • Publié 17.07.2014 à 11h53
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Voir ou retrouver la vue grâce à une pilule… Des chercheurs canadiens ont mis au point un traitement oral qui permet de contrer les effets d’une maladie congénitale très rare. Ils publient des résultats très encourageants dans The Lancet : les patients traités ont connu une vraie amélioration de leur vision.

 

Champ visuel élargi, acuité visuelle améliorée

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie rare qui cause des troubles de la vision. Selon les patients, elle peut entraîner une vision réduite ou une cécité totale. Présente chez 1 à 9 personnes sur 100 000, on la retrouve chez 10 à 20 % des enfants aveugles. A l’origine de la cécité, une mutation de deux gènes (RPE65 ou LRAT) qui perturbe la production d’une molécule clé. Celle-ci est essentielle à la vision, car elle donne à la rétine la capacité de capter la lumière, donc de voir. Chez les malades, les cellules rétiniennes meurent lentement.

 

14 patients âgés de 6 à 38 ans et atteints de la maladie ont testé un médicament oral mis au point par le Centre de santé McGill (Canada). Les résultats sont impressionnants : 10 participants ont connu un élargissement du champ de vision, les autres ont développé une meilleure acuité visuelle. L’activité cérébrale de tous ces malades a également augmenté. « C’est la première fois qu’un médicament administré par voie orale améliore la vision de patients atteints d’amaurose congénitale de Leber. Cela redonne espoir à de nombreux patients qui souffrent de cette dévastatrice maladie rétinienne dégénérative », se réjouit le Dr Robert Koenekoop, principal auteur de l’étude.

 

« Ce médicament a changé ma vie »

En plus d’offrir aux patients une amélioration de la vision, l’étude a permis de mieux comprendre la maladie. « Contrairement à ce que l’on croyait jusqu’alors, les enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber et porteurs de la mutation des gènes REP65 et LRAT ne sont pas nés avec des cellules rétiniennes mortes; ces cellules peuvent être simplement en dormance et le demeurer pendant des années avant de mourir », détaille le Dr Koenekoop.

 

Jörgen est un Suédois de 44 ans atteint de l’amaurose congénitale de Leber. Parmi les participants à l’étude, il est celui qui a connu les plus fortes améliorations. Il vit ce traitement comme un miracle : « Ce médicament a changé ma vie », confie-t-il. « Mon acuité visuelle, tout comme mon champ visuel, se sont considérablement améliorés. Je peux maintenant me rendre seul au centre commercial, à l’aéroport, et même prendre le métro, ce qui était impensable auparavant. Je souhaite de tout coeur que le médicament soit accessible à tous dans un proche avenir. »

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