- La télangiectasie hémorragique héréditaire, deuxième maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente au monde, se manifeste par de saignements de nez récurrents et sévères, qui altèrent la qualité de vie.
- Après avoir utilisé l’engasertib, un inhibiteur de la protéine AKT surproduite chez les patients, une fois par jour pendant 12 semaines, les patients saignaient moins du nez.
- Le médicament a été jugé sûr, l'effet secondaire le plus fréquent étant une éruption cutanée légère et réversible.
"La maladie de Rendu-Osler, ou télangiectasie hémorragique héréditaire, peut provoquer des épistaxis (saignement de nez) récurrentes et sévères, ainsi qu'une anémie et une altération de la qualité de vie. Elle provoque de graves anomalies vasculaires dans tout le corps, entraînant souvent la formation de vaisseaux sanguins anormaux et dangereux dans le cerveau, les poumons et le foie. Ces anomalies sont à l'origine de complications majeures telles que les accidents vasculaires cérébraux, l'insuffisance cardiaque et les hémorragies cérébrales. Or, il n'existe aucun traitement", ont indiqué des chercheurs du Massachusetts General Hospital (États-Unis).
Maladie de Rendu-Osler : un traitement réduisant la fréquence et la durée des saignements de nez
Ainsi, ces derniers ont décidé de tester l'innocuité et l'efficacité de l'engasertib, un inhibiteur d'AKT administré par voie orale. Ce médicament, développé par Vaderis Therapeutics, a été spécifiquement conçu pour cibler la protéine AKT, qui est surproduite par des mutations provoquées par la maladie hémorragique héréditaire. Dans le détail, la télangiectasie hémorragique héréditaire cause une mutation de la voie de signalisation de l'activin receptor-like kinase 1 (ALK1), qui contrôle normalement la formation de nouveaux vaisseaux sanguins et le maintien du système vasculaire. Dans le cadre d’une étude, parue dans la revue New England Journal of Medicine, 75 adultes souffrant de la maladie de Rendu-Osler ont été recrutés pour recevoir soit 30 mg, soit 40 mg d'engasertib, soit un placebo une fois par jour pendant 12 semaines.
À l’issue des trois mois, les patients ayant reçu de l'engasertib ont présenté des saignements de nez moins fréquents et de plus courte durée que ceux du groupe placebo. De plus, 61 % des volontaires du groupe bénéficiant de 40 mg d'engasertib et 37 % de ceux du groupe recevant 30 mg d'engasertib ont déclaré se sentir « beaucoup mieux », contre seulement 27 % dans le groupe placebo.
Des effets secondaires "réversibles" signalés
Côté effets secondaires, ceux associés à l'engasertib, survenant sous l'effet de la thérapie ciblée, comprenaient des éruptions cutanées d'intensité légère à modérée et une hyperglycémie d'intensité légère à modérée. Ces derniers étaient "réversibles." Leur incidence était similaire dans les deux groupes engasertib et dans le groupe placebo. "Cet essai clinique représente un pas en avant vers une meilleure qualité de vie pour ces patients, et je suis ravie que nous ayons constaté son innocuité et son efficacité pour réduire les saignements liés à la télangiectasie hémorragique héréditaire", a déclaré Hanny Al-Samkari, hématologue au Mass General Brigham.
