- Des anomalies peuvent apparaître à un stade de développement embryonnaire plus tardif qu'on ne le pensait auparavant.
- "Elles se manifestent dans la couche externe du blastocyste, qui se transforme en placenta – et c'est à partir de cette couche que sont prélevées les biopsies destinées" aux tests génétiques préimplantatoires pour l'aneuploïdie.
- Ainsi, ces examens faits en clinique identifient les anomalies dans des cellules qui se développeront par la suite dans le placenta et non celles du fœtus.
De plus en plus répandues, les techniques de procréation médicament assistée consistent à féconder des ovules en clinique et à transférer le blastocyste, à savoir un embryon de 5 ou 6 jours qui a une structure cellulaire complexe composée d'environ 200 cellules, dans l'utérus. Cependant, avant le transfert, de nombreuses cliniques proposent de tester les embryons pour détecter l'aneuploïdie, c'est-à-dire la présence d'un nombre anormal de chromosomes dans certaines cellules de l'embryon. La raison est simple : l'embryon peut être considéré comme non viable et être écarté quand des anomalies sont détectées, ce qui entraîne le suivi d’un autre cycle de traitement pour les patientes.
Des anomalies apparaissent à un stade de développement embryonnaire plus tardif
Dans une nouvelle étude, publiée dans la revue Nature Biotechnology, des chercheurs de l’université de Cambridge (Royaume-Uni) ont voulu évaluer la pertinence du diagnostic préimplantatoire (DPI) pour l'aneuploïdie. Afin de mieux comprendre le développement de l'embryon à ce stade précoce, ils ont développé une nouvelle méthode de pointe permettant d'observer les embryons en direct et en haute résolution. Celle-ci consiste "à marquer l'ADN à l'intérieur du noyau cellulaire avec une protéine fluorescente, le rendant ainsi visible au microscope." Ensuite, l’équipe a eu recours à une technique d'imagerie, appelée microscopie à feuille de lumière, pour observer les embryons en 3D pendant leur développement, sans les endommager, plus précisément sur une période de jeux jours.
"Nous avons été extrêmement surpris de découvrir que des divisions cellulaires anormales peuvent se produire spontanément à un stade très avancé du développement humain. Ce n'est qu'en utilisant cette nouvelle technique d'imagerie qu'il a été possible d'observer ce phénomène", a déclaré Kathy Niakan, qui a dirigé les travaux. Sur les 13 embryons analysés, 10 % des cellules présentaient des anomalies chromosomiques, qui résultaient de problèmes lors de la copie de l'ADN entre les cellules. "Par exemple, lorsque les chromosomes ne se déplaçaient pas correctement pendant la division ou lorsqu'une cellule se divisait en trois, au lieu de deux. Comme ces anomalies apparaissent à un stade relativement tardif du développement de l'embryon, elles se manifestent dans la couche externe du blastocyste, qui se transforme en placenta – et c'est à partir de cette couche que sont prélevées les biopsies destinées aux tests de dépistage prénatal des aneuploïdies."
Le diagnostic préimplantatoire identifie les anomalies dans le futur placenta et non dans l’embryon
Ainsi, selon les scientifiques, cela signifie que les tests génétiques préimplantatoires pour l'aneuploïdie utilisés dans certaines cliniques pourraient détecter des anomalies dans des cellules qui se développeront par la suite dans le placenta, or les anomalies des cellules placentaires sont moins susceptibles d'affecter la santé du fœtus. Face à ces résultats, les auteurs ont commencé à étudier les cellules de la couche interne afin de déterminer si de telles anomalies spontanées peuvent également y apparaître.
