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Trouble du comportement

TDAH : 27 mutations génétiques identifiées pour ce trouble neurodéveloppemental

Par Margot Montpezat

Le Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) est influencé par de nombreux variants génétiques communs à cette maladie, chacun d'entre eux augmentant légèrement le risque, révèle une étude.

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La grande majorité des variants génétiques découverts a également une influence sur d'autres troubles mentaux comme l'autisme, la dépression et la schizophrénie.
2 millions de personnes en France souffrent de TDAH, d’après l’association HyperSupers TDAH France.

L'étude est "révolutionnaire", ont écrit les chercheurs de l'université d'Aarhus, au Danemark. En effet, grâce à leurs travaux de recherche publiés dans la revue Nature Genetics, on a découvert un chiffre jamais vu de variants génétiques communs qui augmentent le risque de Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) ; un trouble du neurodéveloppement.

Certains variants génétiques augmentent le risque de TDAH

Le terme "variants génétiques" désigne des variations spécifiques du code de l'ADN - dans ce cas précis, des variants qui sont observés plus fréquemment chez les personnes atteintes de TDAH que chez les personnes sans diagnostic. Les variations de l'ADN affectent, par exemple, le degré d'expression d'un gène et, par la suite, la quantité de protéines codées par ce gène, expliquent les auteurs.

A l’aide de modèles statistiques avancés sur plus de six millions de variants génétiques chez 38.691 personnes atteintes de TDAH et 186.843 personnes sans TDAH, les chercheurs ont estimé qu'il en existe environ 7.300 qui augmentent le risque de developper ce trouble.

Les 27 qu’ils ont pu cartographier permettent de donner des éléments de réponse à deux questions. Pourquoi certaines personnes sont-elles atteintes du TDAH, alors que d'autres ne le sont pas ? Et à quel moment de la vie ou dans l'utérus la graine du TDAH est-elle semée ?

"Le TDAH doit être considéré comme un trouble du développement du cerveau"

D’après les chercheurs, les gènes impliqués dans le TDAH s’expriment dans plusieurs tissus cérébraux et ce, même au stade embryonnaire : "Cela souligne le fait que le TDAH doit être considéré comme un trouble du développement du cerveau et que celui-ci est très probablement influencé par des gènes qui ont un impact majeur sur le développement précoce du cerveau", a déclaré le premier auteur de l’étude, le professeur Ditte Demontis du département de biomédecine de l'université d'Aarhus.

En outre, les chercheurs ont découvert que les facteurs génétiques qui augmentent le risque de TDAH affectent particulièrement les gènes qui sont exprimés dans les neurones dopaminergiques, qui synthétisent la dopamine (l’hormone du bonheur) et l'utilisent comme neurotransmetteur. 

Les symptômes du TDAH s'aggravent en fonction des mutations génétiques

"C'est intéressant parce que la dopamine joue un rôle en relation avec la réponse de récompense dans le cerveau, et parce qu'une forme fréquemment utilisée de médicament contre le TDAH agit en augmentant la concentration de dopamine dans différentes régions du cerveau. Nos résultats indiquent que le déséquilibre de la dopamine dans le cerveau des personnes atteintes de TDAH est en partie attribuable à des facteurs de risque génétiques", explique Ditte Demontis.

Cette découverte a également permis de détecter qu’une forte présence de variants de risque de TDAH dans le génome d'un individu est associée à une réduction des capacités de lecture et de calcul, à une attention réduite et à une mémoire à court terme réduite.