Une nouvelle étude a démontré qu’un nouveau score de risque de diabète de type 1, le « T1DGRS », qui prend en compte une analyse détaillée de régions clés du génome, serait 2 fois plus efficace pour identifier la maladie chez les bébés que les méthodes actuelles.
Il est également efficace chez les adultes où cette maladie continue d’apparaître (50% des cas selon les dernières études). Le score peut ainsi y être utilisé au moment du diagnostic du diabète pour aider à décider si une personne est atteinte d’un diabète de type 1 ou de type 2. C’est parfois difficile chez l’adulte et c’est très important parce que les traitements sont très différents. L’étude est publiée aujourd'hui dans Diabetes Care.
Un test intégrant la génétique
Pour développer le test, l'équipe des universités d’Exeter et Seattle, a analysé les variations génétiques et les interactions géniques sur l'ensemble du génome de 6 581 personnes atteintes de diabète de type 1 issues du « Consortium génétique du diabète de type 1 ».
Ces données ont été comparée cela à 9 247 participants témoins afin d’intégrer tous les éléments génétiques connus et récemment découverts comme pouvant annoncer un diabète de type 1. Ils ont ensuite effectué des simulations pour voir comment leur test était comparé aux méthodes génétiques actuelles de diagnostic et de dépistage.
Diagnostic à un stade infraclinique
Les méthodes actuelles de diagnostic précoce du diabète de type 1 sont basées sur la mesure du taux des autoanticorps « anti-îlots de Langerhans » dans le sang, indiquant une agression immunologique des cellules bêta. Cependant, le suivi de ces autoanticorps est coûteux et difficile chez les jeunes enfants.
Par ailleurs, il a récemment été découvert que la moitié des cas de diabète de type 1 se développent à l'âge adulte et sont souvent mal diagnostiqués par rapport au diabète de type 2. Ce nouveau score de risque pourrait aider à distinguer les diabètes de type 1 des diabètes de type 2 à l’âge adulte, aidant ainsi les professionnels de la santé à poser le bon diagnostic.
Une maladie auto-immune
Le diabète de type 1 se développe lorsque le système immunitaire du corps attaque les cellules bêta, productrices d'insuline dans le pancréas. L'attaque immunitaire commence généralement plusieurs années avant l'apparition des signes cliniques et biologique du diabète de type 1.
Pouvoir identifier qui développera un diabète de type 1 avant son apparition pourrait aider les médecins à identifier la maladie avant qu'elle ne soit avérée, à un stade où il serait possible d’utiliser des traitements efficaces pour la prévenir car très précoces.
Bienvenue à Gattaca
« La prévision des maladies que nous pourrions développer à l’avenir est un domaine important, et on retrouve dans le diabète de type 1 une influence génétique puissante que nous sommes maintenant en mesure de très bien mesurer afin d’évaluer le risque génétique du diabète de type 1 » selon le Dr Richard Oram, auteur principal de l’étude.
Le score pourrait aider à prédire qui développera la maladie dès le début de la vie et aider à la recherche et à la mise en place d’actions préventives en début de vie et à la classification correcte du diabète au moment du diagnostic ».
Un changement de stratégie
Anna Morris, directrice adjointe de la stratégie de recherche et des partenariats chez Diabetes UK, a déclaré : « Il est stimulant de voir le potentiel de la génétique mis à profit pour aider à prédire qui pourrait développer le diabète de type 1 à l'avenir, en particulier dès le plus jeune âge. Cette approche pourrait aider à réduire le risque de diagnostic erroné ou de complications lors du diagnostic. A l'avenir, cette recherche pourrait également ouvrir de nouvelles perspectives sur ce qui pourrait être fait pour empêcher le diabète de type 1 de progresser ».