"J’étais un père lambda avec deux enfants et une femme et d’un coup notre vie a été chamboulée ", témoigne dans Ouest France Julien Mercier, le père d’Hugo (2 ans et demi) et Emma (10 mois). Ses enfants, sont tous deux atteints de la maladie de Sanfilippo de type B, une maladie neurodégénrative rare qui détruit progressivement les cellules du cerveau. Interviewée par France Bleu, sa femme Alicia Mercier raconte que le diagnostic est tombé en mars dernier.  "Il faut savoir qu’avec la maladie, nos enfants ne parleront pas, ils ne sauront pas compter, ils ne sauront pas dire 'je t’aime'. C’est beaucoup pour une famille."

Qu'est-ce que la maladie de Sanfilippo de type B ?

Sur son site Internet, l’Institut Pasteur explique que la maladie de Sanfilippo de type B est due à une accumulation de molécules appelées mucopolysaccharides. En raison d’une mutation génétique occasionnant une déficience enzymatique, le corps ne parvient pas à les éliminer. Leur accumulation perturbe alors le développement du cerveau, puis devient toxique pour les cellules cérébrales.

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent en général entre 3 et 6 ans : ils associent un développement cognitif à une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil. S’ensuit une déficience intellectuelle et une réduction des capacités motrices, qui aboutissent à une perte d’autonomie vers l’âge de 10 ans. C'est le retard de langage de son fils qui a alerté Julien Mercier. "C'est en diagnostiquant vers 24 mois la maladie de Sanfilippo B chez son frère Hugo, qu’Emma a été diagnostiquée elle-aussi de cette maladie", expliquent ensuite les parents. 

La dégénérescence nerveuse progressive provoque généralement le décès avant 20 ans. "Il y a deux naissances par an de cette maladie-là, avec une espérance de vie très limitée qui va de l'ordre de dix à quinze ans maximum", confirme-t-il à France Bleu.

"Hugo et Emma, un combat pour la vie" : un appel aux dons de 4 millions d’euros

Désemparés face à l’absence actuelle de traitement, les parents d’Hugo et Emma sont pourtant déterminés à ne pas baisser les bras. Ils ont créé une page Facebook dédiée à leur combat et ont lancé une cagnotte en ligne. Leur objectif : récolter 4 millions d’euros pour que leurs deux enfants puissent intégrer un essai clinique qu’ils doivent intégralement financer. "Car en raison de leur diagnostic exceptionnellement précoce, l’accès à une thérapie génique est gage d’une efficacité prometteuse contre une maladie évolutive et dégénérative", expliquent-ils sur leur page HelloAsso.. "Mais c'est une COURSE CONTRE LA MONTRE".

Un précédent essai clinique mené en 2013 en France avait montré des résultats encourageants. "Il s'agissait de venir implanter par injection directe dans le cerveau des gènes modifiés génétiquement et sains. Le suivi des enfants traités montre que le gène implanté s'est propagé et développé au sein du cerveau".

"Sur les bases et résultats de ce premier essai, mais aussi de l'étude d'autres essais menés en France et à l’international, le Professeur Marc Tardieu et le Docteur Jean-Michel Heard estiment que l'injection cérébrale pourrait être doublée d’une injection par voie intraveineuse afin d'offrir un potentiel thérapeutique élevé. Pour Emma et Hugo, la possibilité de changer l’avenir peut être réalité. C’est tout le sens de cet appel pour qu’un essai avec double injection puisse se dérouler en France et dans des délais suffisamment courts pour intégrer Emma et Hugo."

"Chaque don compte"

Ils espèrent donc aujourd’hui rassembler cette somme astronomique grâce au soutien des internautes. "Nous avons besoin de votre générosité afin d’intégrer nos deux uniques enfants dans un essai clinique pouvant les sauver... Nous sommes deux jeunes parents, une maman et un papa totalement désemparés face à ce cauchemar que nous vivons... Aidez-nous. Et s’il vous plaît, partagez massivement afin d’avoir toutes nos chances d’ajouter des jours à la vie de nos enfants, Hugo et Emma... Chaque don compte et c’est en faisant des petits ruisseaux qu’on arrive à faire de grandes rivières...", écrivent-ils sur la page Facebook "Hugo et Emma, un combat pour la vie".

Pour le moment, après 91 jours de collecte, les parents ont récolté plus de 176 000 euros, soit 4% de la somme. Pour faire un don, cliquez ici.