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Découverte Française

La découverte d'un gène ouvre la porte à la prévention des ruptures d’anévrismes

Avoir un anévrisme, c’est vivre sous la menace d'une bombe, nichée en nous... dans la tête et dans le ventre. Bonne nouvelle des chercheurs Français viennent de découvrir le gène responsable de ces dilatations vasculaires. Un test sanguin devrait être mis au point pour les dépister et prévenir enfin les ruptures d'anévrisme.

La découverte d'un gène ouvre la porte à la prévention des ruptures d’anévrismes Médecine et santé

  • Publié 10.01.2018 à 13h06
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  • Mise à jour le 10.01.2018 à 17h41
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C’est en analysant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille que les scientifiques de l’Institut du thorax, à Nantes, ont découvert la mutation du gène ANGPTL6 chez les personnes qui ont un anévrisme cérébral. Des analyses ont ensuite été menées sur d’autres patients, démontrant des anomalies dans ce même gène.

Une origine génétique et des facteurs de risque

Un anévrysme, c’est la malformation d’une artère, que l’on peut comparer à une hernie sur une chambre à air. Toutes les artères peuvent théoriquement présenter un jour cette malformation qui, en fait, ne touche essentiellement que deux vaisseaux : certaines artères du cerveau et surtout l’aorte abdominale, la plus grosse artère de notre corps nichée au plus profond de notre ventre. La rupture est un véritable coup de tonnerre dans un ciel serein. Si cela survient au milieu du ventre, l’hémorragie est la plupart du temps incoercible. En France, plus de 10 000 personnes meurent chaque année, une rupture d’anévrysme. On sait dépister celui de l’abdomen. On va bientôt pouvoir le faire aussi pour le cerveau

Peu de signaux d'alerte avant la rupture. 

Les artères sont solides et ces « tuyaux de vie » ont tendance à se dilater, surtout lorsque que le sang est riche en cholestérol qui fragilise les différentes couches qui les composent ; la pression forme, dans sa partie terminale, un anévrysme. Celui qui en souffre ne ressent rien, d’autant que nichée au plus profond de notre ventre, ou du cerveau, cette hernie à de la place pour de développer tranquillement, sur plusieurs années. Il n’existe aucun symptôme qui puisse alerter.
Soudain, parce que la tension a augmenté, parce que la hernie est trop volumineuse, ou la paroi en trop mauvais état, la bulle éclate, avec les mêmes effets que celui d’un pneu à grande vitesse. C’est l’urgence extrême, car il s’agit d’une hémorragie interne massive. Il ne reste que très peu de temps au chirurgien pour une intervention longue et lourde, alors qu’à froid cette chirurgie est beaucoup plus simple

Un test sanguin

C’est pourquoi les résultats des recherches des chirurgiens Nantais, publiée dans l’American Journal of Genetics, sont remarquables. Ils ont  d’ailleurs conduit à un dépôt de brevet qui ne concerne pour le moment que l’anévrisme cérébral : celui-ci représente 1 à 3% de la population, ce qui fait beaucoup de candidat à l’accident… Mais aussi au dépistage. Cette anomalie génétique se caractérise par la recherche d’une protéine dans le sang, à terme un test probablement aisé à mettre au point.
Chez les gens qui seront porteurs de cette anomalie, il sera alors aisé de faire une IRM cérébrale pour surveiller, cet examen étant beaucoup trop coûteux pour le faire systématiquement.

Echographie de dépistage

Ce qui n’est pas le cas de l’anévrisme abdominal que l’on peut voir, avant qu’ils ne se rompe. Un examen simple, non douloureux et bon marché, l’échographie, permet de voir mesurer et suivre l’évolution de cet anévrysme pour prendre calmement la décision d’opérer.
On ne peut pas faire - pour des raisons économiques - une échographie à tout le monde, mais il existe un profil à anévrysme. En fait  la règle est simple : tout homme ou femme de plus de 50 ans dont les parents, grands-parents, frère ou sœur ont eu un anévrisme, doivent passer au moins une échographie de dépistage. On la conseille également aux hommes de plus de 60 ans et aux femmes du même âge si elles sont fumeuses ou hypertendues. L’enjeu est simple : un anévrysme de l’aorte sur deux est dépistable, ce qui sauverait chaque année plus de 3000 Français. Plus que tous les morts sur la route…

Et si on trouve un anévrisme, c’est assez simple, on surveille sa progression régulièrement, c’est-à-dire tous les ans. S’il progresse, on va, soit réparer l’artère, c’est une chirurgie traditionnelle mais qui se passe dans de très bonnes conditions, en dehors de l’urgence, chez quelqu’un qui va bien,  soit en passant par l’artère d’une jambe on va tapisser l’artère de l’intérieur. Sous anesthésie locale.

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