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Mutation génétique

Autisme : le rôle méconnu de l'âge du père

Selon une nouvelle étude, l'âge avancé du père est associé à un risque accru de trouble du spectre de l'autisme (TSA). 

Autisme : le rôle méconnu de l'âge du père iLexx/istock




L'ESSENTIEL
  • La qualité du sperme diminue avec l'âge.
  • Selon l'étude, les modifications de l'ADN des spermatozoïdes liées à l'âge du père sont associées à un risque accru d'autisme chez l'enfant.
  • Les chercheurs appellent à mener plus de recherche sur l'impact de l'âge du père sur la santé reproductive et la santé de l'enfant.

Selon les estimations, les troubles du spectre de l’autisme (TSA) concernent entre 0,9 % et 1,2 % des naissances chaque année. Ce qui représente environ 7.500 bébés. Les causes de ce trouble du neurodéveloppement restent assez mystérieuses. Mais, selon une étude parue dans la revue Aging-US, le 29 décembre 2025, l’âge du père pourrait jouer un rôle.

Les chercheurs ont, en effet, découvert un lien entre les modifications de l’ADN des spermatozoïdes liées à l’âge et le risque d’autisme chez l'enfant.

Mutations liées à l’âge du père : des gènes associés au développement cérébral concernés

En vieillissant, la qualité du sperme diminue. Les spermatozoïdes présentent par exemple des taux de fragmentation de l'ADN spermatique plus élevés et un plus grand nombre de mutations spontanées des gènes. Les scientifiques de l’établissement belge Katholieke Universiteit Leuven se sont demandés si cela pouvait jouer un rôle dans le développement des troubles du spectre de l’autisme (TSA).

Ils ont ainsi analysé des échantillons de sperme provenant de 63 hommes en bonne santé et non-fumeurs. Les participants étaient âgés de 18 à 35 ans. L’équipe a entre autres mesuré la méthylation de l'ADN des spermatozoïdes. Il s’agit d’un processus clé de la régulation de l'expression des gènes dont les anomalies peuvent être liées à des maladies comme le cancer ou des troubles neurodégénératifs.

En analysant les spermatozoïdes, les chercheurs ont identifié plus de 14.000 sites d'ADN où les niveaux de méthylation variaient avec l'âge. "Bien que les modifications individuelles soient minimes, leur emplacement au sein du génome est important. De nombreuses modifications liées à l'âge se sont produites à proximité des régions de contrôle de l'empreinte génomique. Ceci permet que certains gènes puissent être actifs même en provenant d'un seul parent. Ces régions sont établies lors du développement des spermatozoïdes et sont généralement maintenues après la fécondation. Des perturbations dans ces régions peuvent affecter la régulation des gènes chez la descendance", expliquent les auteurs dans leur communiqué.

Par ailleurs, les travaux ont révélé que plusieurs des gènes affectés par ces modifications de l’ADN liées à l’âge ont déjà été associés à l’autisme dans d'autres études. Ils sont connus pour intervenir dans le développement cérébral, la communication nerveuse et la croissance précoce. "Des altérations de leur régulation pourraient accroître la vulnérabilité aux troubles neurodéveloppementaux", estiment les chercheurs.

Il faudrait plus d'études sur les conséquences de l’âge sur les spermatozoïdes

"Les résultats de la recherche suggèrent qu’un âge paternel avancé est associé à un risque accru de troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants", conclue l'équipe dans son article scientifique. Toutefois, elle rappelle que l’autisme est "une affection complexe, influencée par de nombreux facteurs génétiques et non génétiques, et qu'aucune cause unique n'a été identifiée".

Les chercheurs appellent aussi à mener de nouvelles études sur l’influence de l’âge du père lors de la formation des spermatozoïdes et les risques de maladies. Cela leur semble d’autant plus important de se pencher sur le sujet que "la planification familiale s'oriente de plus en plus vers une parentalité plus tardive".

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