- L’amylose est une maladie rare causée par le dépôt anormal de protéines mal repliées dans les organes et les tissus.
- Ses symptômes varient selon les zones touchées : reins, nerfs, cœur, peau…
- Le diagnostic repose sur une biopsie, et le traitement dépend du type d’amylose, pouvant aller de la prise de médicaments à la greffe d’organe.
Ce dimanche 26 octobre est la journée mondiale de l’amylose. Cette maladie rare a plusieurs formes qui, toutes regroupées, touchent environ 2.500 nouvelles personnes chaque année en France, selon l’Association Française Contre l’Amylose.
Amylose : plus de 25 protéines "précurseurs"
L’amylose se caractérise par un repliement anormal des protéines fabriquées par les cellules du corps humain. Ce défaut nuit à leur rôle : au lieu d’assurer le bon fonctionnement de l’organisme, elles s’accumulent dans différents tissus et organes, ce qui est à l’origine de l’amylose.
Actuellement, plus de vingt-cinq protéines "précurseurs" peuvent être à l’origine de la maladie. Il existe donc de nombreuses formes d’amylose, en fonction de la protéine en cause. Selon les Hospices civils de Lyon (HCL), les principales sont les suivantes :
- Amylose AA : qui se caractérise par un syndrome inflammatoire chronique
- Amylose ATTR : forme héréditaire de la maladie ou liée à l’âge
- Amylose AL : des dépôts de morceaux d’anticorps, appelés chaînes légères.
Des symptômes spécifiques aux organes touchés
Au début de la maladie, certains patients ont peu, voire pas, de symptômes de l’amylose. Souvent, les premiers signes ne sont d'ailleurs pas spécifiques, car il s’agit principalement d’une perte de poids et d’une fatigue intense. Par la suite, la gravité et les symptômes de la maladie dépendent des organes touchés par l’accumulation des protéines. Le Manuel MSD dresse une liste des principaux signes en fonction des zones impactées :
- Nerfs : engourdissements ou picotements aux extrémités ou des étourdissements en se levant.
- Reins : œdème aux pieds, aux jambes et, plus rarement, à l’abdomen.
- Peau : ecchymoses, gonflement de la langue.
- Cœur : insuffisance cardiaque ou anomalies du rythme cardiaque, avec parfois un essoufflement, un évanouissement ou une faiblesse. Le pronostic des patients est généralement mauvais lorsque cet organe est touché.
Le diagnostic de cette maladie repose sur une biopsie. Mais pour savoir précisément le type d’amylose dont le patient souffre, les médecins prescrivent d’autres tests. Ceux-ci leur permettent aussi de mieux identifier les organes touchés et les troubles qui y sont associés.
En fonction du type d’amylose, plusieurs options thérapeutiques peuvent être proposées aux patients. Il peut s'agir de chimiothérapie, d’immunothérapie, de médicaments, et parfois même d’une greffe d’organe. Comme pour de nombreuses pathologies, si la prise en charge est initiée tôt, meilleurs seront les résultats... D’où l’importance de sensibiliser le grand public à l’occasion de cette journée mondiale de l’amylose.
