Publicité

QUESTION D'ACTU

Maladie génétique rare

Syndrome de Prader-Willi : un Brésilien pèse 80 kg à 5 ans

Au Brésil, le petit Misael, 5 ans, pèse déjà 80 kg. Cet enfant à l'appétit insatiable est sans doute victime du syndrome Prader-Willy.

Syndrome de Prader-Willi : un Brésilien pèse 80 kg à 5 ans Capture d'écran Twitter

  • Publié 13.04.2016 à 15h21
  • |
  • |
  • |
  • |


 A 5 ans, Misael Caldogno Abreu pèse déjà plus de 80 kilos. Un reportage diffusé sur Barcroft TV, montre le quotidien difficile de l'enfant dans sa région natale de l'Espírito Santo (Brésil). Son appétit paraît insatiable.Il est sans doute une victime du terrible syndrome de Prader-Willy.

Alors qu'il est né avec un poids tout à fait normal, 3 kilos, Misael inquiète ses parents à partir de ses un an et demi. « C'est là que l'on a vraiment commencé à comprendre que quelque chose clochait : il prenait trois kilos tous les mois », se remémore sa maman.

Pour lutter contre cette prise de poids inquiétante, ses parents décident alors de le mettre à la marche forcée, plus de 40 minutes par jour malgré son jeune âge. Sans succès. « Il grossit parfois jusqu'à 5 kilos par mois », explique son pédiatre, le Dr Lucio Miranda Coelho, sur le site Noticiasaominuto. Avec des risques importants pour sa santé.

Un coeur fragile

« Son cœur doit travailler énormément. On a vraiment très peur qu'il lui arrive quelque chose », poursuit le spécialiste. Pour cette raison, Misael doit utiliser pendant son sommeil un appareil respiratoire pour prévenir ses apnées. 

Comme diagnostic, l'équipe médicale est de plus en plus persuadée que l’enfant souffre du syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique rare qui se caractérise, à la naissance, par un manque de tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter, puis par une obésité précoce associée à une prise excessive d’aliments (hyperphagie).

 

La chirurgie bariatrique comme espoir 

D'après Orphanet, cette pathologie est due à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25 000 naissances. A l'heure actuelle, il n’existe pas de traitement qui guérisse complètement ce syndrome car il est d’origine génétique. Cependant, la prise en charge précoce et multidisciplinaire améliore l’évolution de la maladie et diminue les complications. L'hormone de croissance est particulièrement prescrite à ces enfants qui souffrent aussi, très souvent, d'un déficit de croissance. En France, le CHU de Toulouse est un centre de référence en la matière.
Dernièrement, une étude saoudienne a montré que la chirurgie bariatrique pourrait constituer un espoir de traitement durable de cette maladie génétique rare. Des résultats à confirmer... 

Source : vidéo YouTube 

 

Ce sujet vous intéresse ? Venez en discuter sur notre forum !
Vous aimez cet article ? Abonnez-vous à la newsletter !

EN DIRECT

Publicité

LES MALADIES

J'AI MAL

Bras et mains Bras et mains Tête et cou Torse et haut du dos Jambes et pied

SYMPTÔMES

Publicité