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Traitements personnalisés : les promesses de la génétique

Chaque jour, de nouveaux gènes de prédisposition à des maladies ou des biomarqueurs de pronostic sont découverts. Ces avancées vont permettre la mise au point de traitements individualisés.

Traitements personnalisés : les promesses de la génétique LANCELOT FREDERIC/SIPA

  • Publié 29.05.2013 à 13h17
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La médecine personnalisée, une nouveauté ? Pas vraiment, il y a bien longtemps que le médecin adapte le traitement et sa posologie au patient en fonction de nombreux paramètres : sexe, âge, poids, antécédents… Mais aujourd’hui, l’expression couvre une autre réalité. Et cette médecine, que l’on appelle « personnalisée », s’intéresse de très près à quelque chose d’invisible à l’œil exercé du praticien : nos gènes. Notre patrimoine génétique contient, en effet, une mine d’informations utiles à la recherche médicale.

Cette personnalisation de la médecine en fonction des gènes est aujourd’hui possible grâce aux formidables progrès technologiques dans le séquençage de l’ADN. Alors qu’il aura fallu 13 ans et 3 milliards de dollars pour analyser le premier génome humain, il est actuellement possible de séquencer en routine plusieurs centaines de gènes en quelques semaines. Et pour un prix relativement raisonnable, qui continue de baisser.

Ainsi, en sondant le patrimoine génétique de patients, la recherche médicale a pu d’ores et déjà améliorer la prévention, la détection et le traitement de nombreuses pathologies comme le cancer ou encore la mucoviscidose. Par ailleurs, cette médecine spécifique implique aussi d’administrer le meilleur traitement au moment le plus opportun pour diminuer, ou mieux, faire disparaître les effets secondaires. Cela permet d’éviter la prescription de médicaments inutiles et toxiques, voire mortels, tout en faisant des économies. Une médecine promise à un brillant futur.

Les applications en pratique
Les premiers pas de la médecine personnalisée ont consisté à caractériser les prédispositions génétiques qui favorisent l’apparition de nombreuses maladies : asthme, diabète, Alzheimer, Parkinson, arthrose, hypertension, maladies cardiovasculaires, certains cancers… « Ces informations peuvent, en effet, permettre d’adapter la surveillance pour les personnes à risque », explique Jessica Zucman-,Rossi (1), directrice de l’unité Inserm génomique fonctionnelle des tumeurs solides à Paris. Par exemple, environ deux femmes sur mille, comme Angelina Jolie, présentent un risque de 45 à 65 % plus élevé que la population générale de développer un cancer du sein. En cause, deux gènes dénommés BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer 1 et 2) qui, mutés, favorisent l’apparition de cellules cancéreuses.

Outre les prédispositions, les gènes et leurs mutations sont aussi responsables de certaines maladies génétiques. Et l’étude de leurs rôles dans ces pathologies offre parfois la possibilité de mettre au point des traitements spécifiques. Exemple : l’ivacaftor, premier médicament contre une forme de mucoviscidose, a récemment vu le jour. Il permet de rectifier la fonction défaillante d’une protéine à l’origine de la maladie et améliore ainsi la fonction respiratoire des malades. « Bien que ce traitement ne concerne que 4 à 5 % des cas de mucoviscidoses, les résultats sont spectaculaires, se félicite Claude Férec (2), directeur de l’unité Inserm Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies, à Brest. On attendait ça depuis la découverte du gène responsable de la maladie, il y a plus de 20 ans. »

Cibler les cellules cancéreuses

Mais, actuellement, la cible première de la médecine personnalisée, c’est la lutte contre le cancer. Le développement de tumeur est, en effet, lié à l’apparition de mutations dans les gènes de cellules saines. « Mieux comprendre les altérations génétiques des tumeurs permet d’améliorer le diagnostic et le pronostic mais aussi de proposer un traitement personnalisé », explique Jessica Zucman-Rossi. Car ces altérations peuvent être utilisées comme des cibles pour détruire seulement les cellules cancéreuses et, ainsi, épargner les tissus sains. On y gagne une thérapie plus efficace et moins d’effets secondaires. 

De telles thérapies ciblées ont ainsi révolutionné la lutte contre le cancer au début des années 2000 : le trastuzumab contre le cancer du sein et l’imatinib prescrit pour traiter certaines leucémies. Ce dernier est considéré par certains médecins comme un médicament « miraculeux ». Avant ce traitement, seul un peu plus d’un quart des patients vivait encore cinq ans après le diagnostic. Aujourd’hui, grâce à l’imatinib, ce chiffre s’élève à près de 90 %. 

Cette médecine « personnalisée » fondée sur la génétique a donc d’ores et déjà permis de traiter des cancers redoutables et d’améliorer le sort de patients atteints de maladies génétiques comme la mucoviscidose. Un premier bilan prometteur donc.
 

Simon Pierrefixe
Sciences et Santé, le magazine de l'Inserm 

(1) Unité 674 Inserm - Université Paris-Descartes

(2) Unité 1078 Inserm/EFS - Université de Bretagne occidentale

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