- Une variation génétique rare ralentit la croissance des cellules sanguines mutées.
- Une variation génétique rare diminue le risque de développer une leucémie
- Elle ralentit la croissance des cellules sanguines mutées.
- La recherche ouvre la voie à de futures thérapies ciblées.
Et si certaines personnes étaient naturellement mieux armées contre le cancer du sang ? Une nouvelle étude internationale, publiée dans la revue Science, révèle qu'une variation génétique rare ralentirait la croissance des cellules souches sanguines mutées, et réduirait ainsi le risque de leucémie.
Une mutation de l’ADN qui diminue le risque de leucémie
Avec l’âge, notre organisme accumule discrètement des mutations qui peuvent favoriser l’apparition de cancers. Dans le sang, cela se manifeste souvent par une expansion des cellules souches hématopoïétiques (HSC), un phénomène appelé hématopoïèse clonale de potentiel indéterminé (CHIP). Or, cette condition, présente chez des individus par ailleurs en bonne santé, est liée à un risque accru de cancers hématologiques et de maladies cardiovasculaires. Pourtant, certains individus porteurs de ces mutations à risque ne développent jamais de maladie.
Pour comprendre pourquoi, une équipe internationale de scientifiques dirigée par Gaurav Agarwal a analysé les données génétiques de plus de 640.000 personnes. Ce faisant, ils ont mis en évidence une variante rare de l’ADN, appelée "rs17834140-T", qui diminue significativement le risque de développer un CHIP et, par conséquent, une leucémie.
Un effet protecteur au niveau génétique
Ce variant génétique rare agit en bloquant partiellement l’expression d’un gène appelé MSI2, important pour le développement des cellules souches du sang. En laboratoire, les scientifiques ont montré que cette variation empêchait certaines cellules mutantes de se multiplier en perturbant un signal génétique clé. Ce même signal est d’ailleurs très actif chez les enfants atteints de leucémie aiguë, ce qui pourrait expliquer leur mauvaise réponse aux traitements.
En comprenant mieux notre héritage génétique, on pourrait peut-être prévenir certains cancers avant même qu’ils n’apparaissent, selon l’étude. "La capacité à prédire le risque de maladie pour chaque personne est un objectif majeur de la médecine moderne", soulignent Francisco Caiado et Markus Manz, qui ont participé aux travaux, dans un communiqué. La recherche ouvre également la voie à de futures thérapies : des traitements ciblant le gène MSI2 sont déjà en cours de test.
