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Trisomie 21: les gynécos favorables au test de dépistage sanguin

Une prise de sang éviterait l'acte invasif de l'amniocentèse pour dépister la trisomie 21. Les gynécologues le recommandent pour les patientes à risque.

Trisomie 21: les gynécos favorables au test de dépistage sanguin WIDMANN PETER/TPH/SIPA

  • Publié 29.01.2013 à 16h37
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Le Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNOGF) s'est prononcé aujourd'hui dans un communiqué en faveur du dépistage sanguin de la trisomie 21. Il se substituerait à l'amniocentèse, acte invasif et donnant lieu à des fausses couches. 

Ce test de dépistage est autorisé dans de nombreux pays mais toujours pas en France. Il s’agit d’une simple prise de sang réalisable dès la 5ème semaine d’aménorrhée. Les risques de fausse couche sont donc inexistants. Il vient d’être validé pour le dépistage de la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale, mais il pourrait tout à fait s’appliquer à d’autres maladies génétiques telle que la trisomie 21.

L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot, chercheuse à l’Inserm, a effectué ce test et une autre méthode plus invsaive, la biopsie de villosités choriales sur 63 femmes enceintes à risques suivies à l’hôpital Necker. Au final, les deux tests ont les mêmes performances.  

Avec un certitude quasi absolue et une simple prise de sang, faut-il réserver ce test à toutes les femmes ? A l’heure actuelle, l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales ne sont proposés qu’aux parents à risques, c’est-à-dire ceux qui ont déjà eu un enfant atteint d’une maladie génétique ou dans la famille desquels une personne est touchée, aux femmes qui ont plus de 38 ans ou à celles qui ont eu un événement inquiétant pendant leur grossesse.
Ce ciblage est-il toujours justifié ? Pour Patrizia Paterlini-Bréchot, la réponse est non. “Ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif à l’ensemble des femmes enceintes”.


Ecoutez Patrizia Paterlini-Bréchot : “ C’est quelque chose d’un peu moyen-âgeux qu'au 21ème que l'on prenne le risque de perdre son enfant pour savoir s'il est malade ou pas."


Une prise de position qui s'éloigne de celle du CNGOF qui préconise un ciblage sur les populations à risque.  Dans son communiqué, le Collège explique que pour ce test "en population générale, comme en population à risque, entre 2 et 6 % des résultats sont non interprétables. De ce fait, ces tests ne sont pas encore adaptés au dépistage en population générale, car ils amèneraient à contrôler par un prélèvement invasif un nombre beaucoup trop important de patientes." Il considère néanmoins qu’il ne s’agit que d’une première étape et que ce test pourra par la suite être étendu à la population générale dès que la fiabilité de la technique mais aussi son mode de financement le permettront.

 

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