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Syndrome de DiGeorge

Maladies rares : la reconnaissance faciale pour réduire l'errance diagnostique

Le syndrome de DiGeorge pourrait être détecté plus rapidement, et avec une fiabilité de 97 %, grâce à la reconnaissance faciale.

Maladies rares : la reconnaissance faciale pour réduire l'errance diagnostique Paul Kruszka, et al.

  • Publié 26.03.2017 à 09h33
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La détection de certaines maladies rares pourrait devenir plus simple en limitant l’errance thérapeutique. Des scientifiques de l’Institut américain de recherche sur le génome humain (NHGRI) ont utilisé avec succès des techniques de reconnaissance faciale pour détecter les patients atteints de la microdélétion 22q11.2, plus connue sous le nom de syndrome de DiGeorge, ou syndrome vélo-cardio-facial. D’après les chercheurs, il serait possible, grâce à leur outil, de détecter cette malformation du chromosome 22 avec une simple photo.

Un avantage pour les médecins, qui éprouvent souvent des difficultés à diagnostiquer cette maladie rare, qui concerne moins d'une naissance sur 3 000, chez des enfants dont les parents ne sont pas touchés (dans 90 % des cas).
Elle se manifeste en effet par des symptômes peu spécifiques : un bec-de-lièvre, surtout au niveau du palais (fente palatine), des troubles de la déglutition, des malformations cardiaques, rénales, des voies urinaires, ou encore des problèmes d’apprentissage.

Des disparités ethniques

Ce manque de spécificité est renforcé par les disparités selon l'origine des victimes. « Les malformations se manifestent différemment selon les régions du monde, explique le Dr Paul Kruszka, généticien au NHGRI et auteur principal de l’étude, publiée dans l’American Journal of Medical Genetics. Même des praticiens expérimentés éprouvent des difficultés à le diagnostiquer dans les populations non-européennes ».

Les chercheurs ont inclus 126 caractéristiques faciales dans leur base de données, provenant de 207 personnes, dont 106 uniquement à l’aide de photos. Ils ont pris soin d’intégrer des patients de 11 pays d’Afrique, d’Asie et d’Amérique latine, afin d’étendre le champ de ces particularités.
En testant la reconnaissance faciale sur 156 personnes touchées, mélangées à des personnes ne souffrant pas de la maladie, elle s’est avérée fiable à 96,6 %.

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Un atlas des maladies génétiques

Ce résultat encourageant fait partie d’une plus large initiative du NHGRI, l’Atlas of Human Malformation Syndromes in Diverse Populations. Lancé en septembre dernier, il recense, grâce à des photos du visage ou d’autres parties du corps, la diversité des atteintes de plusieurs maladies génétiques dans la population mondiale.
Ce travail vise aussi à étendre les bases de données existantes, qui ne concernaient presque exclusivement que les personnes originaires d’Europe du Nord. Il a déjà servi pour le syndrome de Down, et les chercheurs comptent maintenant le développer pour les syndromes de Noonan et de Williams.

La reconnaissance faciale permettrait aux médecins, même peu équipés, et avec un accès limité à la médecine moderne, de réaliser un test simple et rapide, avec l’unique aide d’un smartphone.
« Les soignants, ici aux États-Unis, comme dans les autres pays disposant de moins de ressources, pourront utiliser l’Atlas et la reconnaissance faciale pour poser des diagnostics précoces, ajoute le Dr Maximilian Muenke, co-créateur de l’Atlas. Des diagnostics plus précoces sont synonymes d’une meilleure prise en charge, qui permettrait de réduire la douleur et le poids de ces maladies sur les enfants, et leurs familles. »

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