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QUESTION D'ACTU

Trois mutations identifiées

Le syndrome des cheveux incoiffables a une origine génétique

La chevelure de certains enfants est littéralement incoiffable. Cela s'explique par un syndrome provoqué par plusieurs mutations génétiques.

Le syndrome des cheveux incoiffables a une origine génétique Photo privée

  • Publié 22.11.2016 à 14h48
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Nul peigne ou brosse ne saurait venir à bout de ces cheveux récalcitrants. Une crinière crépue, sèche et généralement blonde : voici les principales caractéristiques capillaires des personnes qui souffrent du syndrome des cheveux incoiffables. Car il s’agit bien d’un syndrome, et pas seulement d’un casse-tête quotidien. L’affaire est même sérieuse, elle a une origine génétique. C’est ce que montre une étude menée par les universités de Toulouse (Haute-Garonne) et de Bonn (Allemagne), parue dans l’American Journal of Human Genetics.

Un syndrome très rare

Les chercheurs n'ont pas coupé les cheveux en quatre pour parvenir à ces conclusions : ils ont déniché 11 patients atteints du syndrome. La tâche n’est pas mince. Il est si inhabituel que le réseau Orphanet, dédié aux maladies rares, est incapable d’en déterminer l’incidence. Une centaine de cas, tout au plus, est répertoriée dans le monde. Détecter un patient s’apparente donc à chercher une aiguille dans une botte de foin. Mais le syndrome pourrait être, en réalité, plus fréquent que cela. « Les personnes qui souffrent de ce syndrome ne vont généralement pas chercher l’aide d’un professionnel de santé », confirme le Pr Regina Betz. Difficile, en effet, d’imaginer la réaction d’un médecin face à un problème capillaire, même de cette envergure.

Trois mutations distinctes

Le diagnostic du syndrome s’appuie aujourd’hui sur une analyse visuelle. La moitié des cheveux doit être atteints et présenter une forme caractéristique. Les examens pourront désormais s’intéresser à plus fin qu’une mèche : l’ADN. Les chercheurs ont mis en évidence la mutation de trois gènes chez les patients (PADI3, TGM3, TCHH). TCHH est responsable de la bonne tenue de la tige du cheveu. En temps normal, les protéines exprimées sont reliées entre elles par la kératine.

Entrent alors en scène les deux autres gènes. « PADI3 modifie la protéine TCHH de manière à ce que les filaments de kératine puissent y adhérer. L’enzyme TGM3 produit ensuite le lien physique », résume le Dr Fitnat Buket Basmanav Ünalan. Il suffit qu’un seul de ces trois gènes ne soit pas fonctionnel pour qu’une réaction en chaîne se déclenche. Une série de tests sur la souris l’a confirmé. Un défaut sur PADI3 ou TGM3 provoque des anomalies sur le développement de la fourrure des animaux.

Les patients qui s’arrachent les cheveux sur leur crinière indomptable pourront tout de même se rassurer : le plus souvent, les symptômes s’apaisent vers l’âge adulte.

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