Quelques semaines de différence qui font… toute la différence. Depuis environ deux ans, le dépistage de la trisomie 21 peut se faire dès le premier trimestre de grossesse, grâce un nouveau test. Alors que jusqu’à maintenant, on ne recherchait cette anomalie – qui est la plus fréquente de toutes les anomalies chromosomiques -  qu’au deuxième trimestre.
Alors, concrètement, repérer une trisomie 21 dès que la femme est enceinte de deux mois, cela présente plusieurs avantages.
Tout d’abord, la technique de dépistage est plus précise. On détecte ainsi plus de 90% des cas de trisomie, contre 75 %  avec la technique employée au second trimestre. C’est donc nettement plus fiable.
La fiabilité de la technique permet aussi d’éviter de faire des amniocentèses inutiles. Or, si l’amniocentèse est la seule méthode permettant de savoir de façon sûre si l’enfant est trisomique ou pas, cet examen n’est pas sans risque puisqu’il provoque une fausse-couche dans 1% des cas. Selon l’agence de biomédecine, le nombre d’amniocentèses a quand même été réduit d’un tiers.
Enfin, si une trisomie 21 est détectée et si le couple décide d’interrompre la grossesse, c’est quand même un peu moins traumatisant de le faire à deux mois de grossesse qu’à trois mois et demi.

Alors, depuis 2009, ces tests sont remboursés par la sécurité sociale. Mais, pour le moment, seulement 38% des femmes y ont eu recours. Pourtant, cela fait plus de quatre ans que la Haute autorité de santé recommande aux médecins de pratiquer ce diagnostic dès le 1er trimestre.