C’est le mot d’ordre du Téléthon : appeler le 36 37 pour financer la recherche contre les maladies rares. Une expression un peu abstraite, derrière laquelle se cachent des situations humaines tragiques et des succès thérapeutiques d’autant plus saisissants qu’ils sont souvent inespérés.

L’histoire mise en avant à l'occasion de la 29e édition du Téléthon, qui a commencé hier et se poursuit aujourd’hui, appartient aux deux catégories. C’est celle de Sethi, 5 ans, atteint d’une maladie génétique rare appelée syndrome de Wiskott-Aldrich.

Diagnostiquée en 2011, alors qu’il a moins d’un an, la maladie de Sethi se traduit par un dysfonctionnement massif de la moelle osseuse. La moelle produisant toutes les cellules du sang, les globules et les plaquettes, le syndrome se traduit par un ensemble de symptômes très handicapants.

Une vie difficile et isolée

Sethi souffre ainsi de troubles de la coagulation (ecchymoses, diarrhées sanglantes) liés à la quasi-absence de plaquettes normales dans son sang. Lourdement carencé en globules blancs, les cellules de l’immunité, il est aussi sujet à des infections à répétition et à des réactions auto-immunes, comme de l’eczéma.

La mère de Sethi a ainsi dû mettre en place un sas de désinfection à domicile et tapisser les pièces de coussins pour éviter les blessures, rapporte Le Figaro. Une vie sans école, sans sport, faite d’allers-retours à l’hôpital, où Sethi reçoit régulièrement des transfusions d’anticorps destinées à stimuler son système immunitaire.

Réparer les cellules de moelle

Car le seul traitement efficace à long terme contre la maladie est la greffe de moelle osseuse. Une opération lourde et risquée, qui nécessite de trouver un donneur compatible, pour éviter un rejet. Au bout de trois ans d’attente infructueuse, Sethi a fini par être admis en 2014 dans un essai clinique à l’hôpital Necker, portant sur un traitement prometteur.

Le principe de cette nouvelle thérapie génique consiste à modifier les propres cellules de moelle du malade, afin de « réparer » le gène en cause dans le syndrome de Wiskott-Aldrich. Elle est développée par l’équipe d’Anne Galy, directrice de recherche à Généthon, le laboratoire de recherche du Téléthon.

Un traitement qui a fonctionné

La thérapie permet la mise en œuvre d’une autogreffe de moelle : les propres cellules du garçon ont été prélevées, modifiées génétiquement puis réinjectées. Plus d’un an après le traitement, désormais âgé de 5 ans, Sethi est stabilisé, avec une moelle reconstituée.

En septembre dernier, il a ainsi pu entrer à l’école et commencer à mener une vie plus digne d’un garçon de son âge. S’il reste sujet à des problèmes d’hémorragie, il peut désormais s’exposer au monde extérieur sans craindre d’infections sévères.

Un progrès immense pour Sethi et sa famille, et un bel exemple de ce que la recherche peut faire. Grâce aux gens qui la font, et à ceux qui la soutiennent.