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QUESTION D'ACTU

Dépistage des maladies génétiques

40 % d’amniocentèses en moins grâce au dépistage précoce

Depuis la mise en place du dépistage précoce des maladies héréditaires, les prélèvements invasifs sur les femmes enceintes comme l’amniocentèse ont été réduits  de 40 %.

40 % d’amniocentèses en moins grâce au dépistage précoce WIDMANN PETER/TPH/SIPA

  • Publié 17.09.2013 à 10h36
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La mise en place du dépistage précoce en 2009 a permis de réduire de 40 % les prélèvements invasifs, comme l’amniocentèse ou la biopsie des vilosités choriales, pratiqués dans le cadre du diagnostic prénatal. Une bonne nouvelle car si ces techniques sont fiables à 100% pour savoir si le fœtus est porteur d’une maladie héréditaire, elles provoquent une fausse couche dans 1% des cas. Des fausses couches qui concernent à 95 % des fœtus sains…

En 2009, près de 80 000 femmes ont eu une amniocentèse, cette longue aiguille montée sur une seringue qui passe à travers l'abdomen de la mère pour prélever 20ml de liquide amniotique. Mais grâce à la mise en place d’une nouvelle technique de dépistage précoce en 2009, ce type de prélèvement est tombé à 55 000 en 2010, puis à 45 000 en 2011 selon le dernier rapport de l’Agence nationale de biomédecine. L’agence note aussi que le nombre de trisomie 21 et d’anomalies chromosomiques déséquilibrées est resté stable malgré cette baisse des prélèvements invasifs. « Ce qui indique une meilleure prise en charge des femmes enceintes », se félicite l’agence.

Quelle est la technique de dépistage précoce ? La technique s’appuie sur un calcul de risque réalisé grâce à trois paramètres qui sont l’âge de la femme, l’épaisseur de la nuque du fœtus et les dosages des marqueurs sériques maternels PAPPA et HCG-béta. Seules les femmes les plus à risque se voient proposer un diagnostic effectué sur une amniocentèse. 

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