Le but du dépistage prénatal est l'identification des femmes et des couples à risque d'avoir un enfant atteint d'une pathologie que l'on peut détecter in utero. L'information et l'accompagnement des parents sont primordiaux tant au moment de l'annonce du diagnostic que lors de l'élaboration du pronostic et au cours du suivi anténatal.
Le dépistage échographique des malformations ainsi que le dépistage des anomalies chromosomiques sont proposés systématiquement à la femme enceinte. Ces dépistages n'ont pas de caractère obligatoire.
Les analyses de cytogénétique ou de biologie en vue d'établir un diagnostic sont soumises à un encadrement réglementaire strict comportant les éléments suivants :
• information médicale préalable intelligible, loyale et adaptée à la femme enceinte et recueil de son consentement écrit sur un formulaire spécifique ;
• dosage effectué par un laboratoire agréé ;
• remise et explication des comptes rendus des analyses à la femme enceinte par le prescripteur.

Un certain nombre d'anomalies foetales de découverte anténatale ont la particularité d'être de pronostic incertain. Un accompagnement de la femme ou du couple est nécessaire quelle que soit leur décision quant à la poursuite de la grossesse ou au recours à une interruption volontaire de grossesse d'indication médicale.
Il est conseillé de proposer aux futurs parents un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal agréé, proche du domicile, peut être utile pour le processus de prise de décision.

Dépistage des malformations

En l'absence de facteur de risque, la femme enceinte doit être informée que l'échographie obstétricale qui lui est proposée aux 1er, 2e et 3e trimestres a pour objectifs :
• de diminuer sur la base d'un âge gestationnel plus précis le nombre de déclenchements artificiels pour dépassement de terme ;
• de dépister les anomalies foetales ;
• de fournir des renseignements complémentaires dans le suivi de la grossesse : détermination de l'âge foetal, croissance et bien-être foetals, identification des grossesses multiples, localisation du placenta ;
• de diagnostiquer les malformations tardives et de permettre, soit une meilleure prise en charge périnatale et une amélioration du pronostic à long terme, soit une interruption médicale tardive de la grossesse en cas de diagnostic d'une affection particulièrement grave et incurable.
L'étude morphologique par échographie sera réalisée par des échographistes expérimentés dont le matériel répond aux normes définies par la nomenclature générale des actes professionnels. Les possibilités réelles et les limites de cet examen doivent être précisées à la femme enceinte ainsi que les informations disponibles dans le compte rendu d'échographie1.

Dépistage de la trisomie 21

Le taux de détection et les taux de faux positifs des tests de dépistage de la trisomie 21 devraient être expliqués aux futures mères ainsi que tout autre test pouvant leur être proposé. Le droit d'une femme d'accepter ou de refuser ce test doit être clairement établi.
Il est possible de prendre en compte les résultats de la clarté nucale et du test sérique pour informer la femme sur un risque de trisomie 21 pour son enfant .
Actuellement, on s'oriente vers une approche combinée qui consiste à calculer le risque de trisomie 21 en tenant compte de la mesure de la clarté nucale suivie du dosage des marqueurs sériques.
• La clarté nucale est mesurée au cours de la première échographie (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée). Cet examen permet de dépister également d'autres aneuploïdies.
• Les marqueurs sériques sont mesurés (entre 14 et 18 semaines d'aménorrhée) grâce à un double test (Bêta HCG et AFP) ou un triple test (Bêta HCG, AFP et E3).
Le résultat de l'examen est exprimé en taux de risque de trisomie 21. Il est important de bien expliquer à la femme et au couple qu'il ne s'agit que d'une probabilité.
• Si le risque est considéré comme faible, il ne permet pas d'écarter complètement la possibilité d'une trisomie à la naissance.
• Si le taux du test sérique est considéré comme élevé (supérieur à 1/250), la réalisation d'un caryotype par amniocentèse (entre 14 et 18 semaines d'aménorrhée) est alors proposée à la femme ou au couple. L'intérêt de cet examen, ses modalités de réalisation et ses risques, en particulier de fausse couche, sont expliqués et discutés avec eux.
La mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques apportent en plus du dépistage de la trisomie 21 d'autres informations comme l'incitation à la recherche de cardiopathies entre autres pour la clarté nucale anormale, ou la recherche de certaines malformations (tube neural, cardiopathie, etc.) pour des valeurs anormales d'un des marqueurs sériques.