C’est une situation difficile qui met en lumière l’interruption médicale de grossesse ( IMG) appelée également avortement thérapeutique. D’après la loi, elle peut être pratiquée s’il "existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic".

Il peut s’agir d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 dans le cas du petit garçon qu’attendait Shanna Kress et Jonathan Matijas. Ensemble, les influenceurs ont pris la décision de procéder à cette intervention médicale destinée à arrêter le cœur du bébé handicapé.

77,3% de recours à une IVG

En France, l’Agence de la biomédecine avance un taux de 77.3 % de recours à une interruption de grossesse pour les trisomie 21 diagnostiquées. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel indique la fondation Perce-Neige, qui a pour but d’accueillir et d’accompagner, de façon adaptée, les enfants et adultes touchés par une déficience mentale, un handicap physique ou psychique.

La trisomie 21, appelée également syndrome de Down, doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui publia, en 1866, la première description des personnes atteintes de trisomie 21.

3 chromosomes 21

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la plus grande cause de déficience intellectuelle dans le monde. Les personnes porteuses de trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2 et la présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences: “on constate presque toujours une hypotonie ( une insuffisance de la tonicité musculaire), des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est le plus souvent légère à moyenne” indique la Fédération Trisomie 21 France.

Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte.

Pas une maladie

L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne mais l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage ont un rôle important à jouer dans le développement des capacités des trisomiques. La trisomie 21 n’est pas une maladie mais nécessite une surveillance médicale particulière dès le plus jeune âge et tout au long de leur vie. En effet, un enfant porteur de trisomie 21 peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie.

Et en général, les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, comme par exemple des maladies infectieuses (otites chroniques), des maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), des maladies neurologiques, une apnée du sommeil ou encore un reflux gastro-œsophagien, indique la Fondation Perce-Neige.