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Anomalie génétique

Trisomie 21 : les promesses du dépistage par prise de sang

Depuis le mois de janvier, l’Assurance maladie rembourse le dépistage de la trisomie 21 par prise de sang. Un procédé efficace, qui permet d’éviter le recours à l’amniocentèse.

Trisomie 21 : les promesses du dépistage par prise de sang DenKuvaiev / istock

  • Publié 25.03.2019 à 10h51
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Cette anomalie génétique, la plus répandue en France, touche près d’un nouveau-né sur 1 000 chaque année. Elle provoque une déficience intellectuelle et un retard de développement chez l’enfant. Depuis 2009, les femmes enceintes passent un test de dépistage précoce de la trisomie 21 lors du premier trimestre de la grossesse. Les médecins analysent le cou du foetus, effectuent une prise de sang et estiment le pourcentage de risque en fonction de l’âge de la mère. Si le pourcentage de risque est élevé, ils procèdent à une amniocentèse. Une aiguille est passée à travers l’abdomen de la mère afin de prélever 20ml de liquide amniotique.

Une fiabilité estimée à 99%

Avant le 18 janvier 2019, le test de dépistage par prise de sang n’était pas remboursé par l’Assurance maladie. C’est désormais chose faite, pour un examen qui coûte environ 390 euros. En revanche, il n’est pas obligatoire. Grâce au test ADN, les médecins déterminent s’il y a une anomalie du chromosome 21 ou non. Un procédé beaucoup moins invasif et dangereux que l’amniocentèse. Depuis mai 2017, la Haute autorité de santé (HAS) recommande ce test de dépistage aux femmes enceintes, qui est estimé fiable à 99%. Il fait en réalité partie d’un protocole entier, appelé "dépistage prénatal non invasif" (DPNI), où l’amniocentèse doit être pratiquée uniquement en dernier recours, lorsque le niveau de risque de trisomie 21 est élevé.

Réaliser moins d’amniocentèses

Avant le DPNI, les femmes subissaient plus d’amniocentèses. Selon le Collège national des gynécologues et obstétriciens français, cette technique est associée à un risque de fausse couche de 1%. Entre l’année 2019, où le dépistage prénatal non invasif a été instauré et l’année suivante, le nombre d’amniocentèses est passé de 80 000 à 55 000, selon l’Agence nationale de biomédecine. Depuis, il ne cesse de chuter.

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