La trisomie 21 concerne en moyenne 27 grossesses sur 10 000, soit plus de 2 000 par an, et sa fréquence augmente avec l’âge de la mère. Son dépistage est systématiquement proposé lors du premier trimestre, mais aboutit chaque année sur près de 20 000 amniocentèses et choriocentèses, qui représentent un risque faible, mais non nul, de fausse couche (entre 0,1 et 1 %).

Une méthode diagnostique récente, le test ADN libre circulant, permet de limiter le recours à ces procédures invasives. La Haute Autorité de Santé l’avait déjà validée en 2015, et publie ce mercredi ses nouvelles recommandations de dépistage de la trisomie 21, qui l’intègrent désormais.

Test supplémentaire

Depuis 2009 et la publication de ses dernières recommandations, le dépistage repose, au premier trimestre de grossesse, sur une mesure de la clarté nucale (une zone au niveau de la nuque du fœtus) par échographie, et un dosage des marqueurs sériques (examen biologique sur une simple prise de sang maternel). Ces deux tests, combinés à l’évaluation de facteurs de risques individuels, notamment l’âge de la patiente, permettent de définir un risque de trisomie 21 chez le fœtus.

S’il est estimé à plus d’une chance sur 250, une amniocentèse ou une choriocentèse est réalisée, afin d’établir le caryotype du fœtus (une photo des chromosomes), qui permet de vérifier la présence ou non d'un troisième chromosome 21, responsable de la trisomie.

Seulement 4 % d’amniocentèses utiles

Mais en 2014, les 18 500 procédures effectuées n’ont mené qu’à 750 diagnostics de trisomie 21, soit 4 % des cas. Avec des risques de perte fœtale ou de naissance prématurée non négligeables.

Pour limiter les procédures inutiles, la HAS souhaite donc intégrer le test ADN libre circulant dans cette procédure diagnostique. Il utilise la présence dans le sang maternel de brins d’ADN de l’embryon. Il est alors possible de détecter la présence d’une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21.

Moins de procédures, meilleure détection

L’agence souhaite qu’il soit proposé aux femmes dont le risque est estimé entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. « Cette intégration d'un test ADN dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale permettra d'affiner l'évaluation du risque et ainsi de mieux cibler les femmes à qui un caryotype fœtal sera proposé », explique-t-elle dans un communiqué.

Si ses recommandations sont suivies, elle estime que la détection serait en effet améliorée de 15 %, soit environ 165 cas chaque année, et le nombre de procédures invasives divisé par quatre. La HAS rappelle néanmoins que « la place du caryotype fœtal reste inchangée », car « seul cet examen permet de poser un diagnostic ». Pour les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 50, il continuera donc d’être proposé en première intention.

Le test ADN libre circulant devrait donc bientôt être proposé en routine, le temps pour les autorités sanitaires d’organiser son remboursement. Il est déjà proposé gratuitement dans toutes les maternités de l’AP-HP.