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Trisomie : les tests non-invasifs bientôt généralisés

Un décret prévoit l’introduction d’un test non invasif, alternatif à l’amniocentèse, en routine de détection des maladies génétiques in utero.

Trisomie : les tests non-invasifs bientôt généralisés olesiabilkei/Epictura

  • Publié 09.05.2017 à 18h41
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  • Mise à jour le 10.05.2017 à 07h35
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L’amniocentèse reste un examen anxiogène pour une femme enceinte. Les risques de fausse-couche et d’accouchement prématuré ne sont pas négligeables. Depuis quelques années, un nouveau test permet d’éviter une grande partie des amniocentèses qui donneront des résultats négatifs : l’examen de l’ADN fœtal libre circulant.

Par un décret publié au Journal Officiel le 7 mai dernier, le gouvernement a officialisé l’intention de le proposer en routine prochainement, sans doute courant 2017. « Les conditions de prescription et de réalisation seront fixées par un arrêté du ministre de la Santé, pris sur proposition du directeur général de l'Agence de la biomédecine, après avis de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) », précise le décret.

Un test déjà utilisé

Ce texte fait suite à l’évaluation scientifique positive de la Haute autorité de santé (HAS). L’institution publiera prochainement un deuxième volet médico-économique de son évaluation, qui permettra de fixer les conditions dans lesquelles le test sera proposé dans les maternités françaises.

En attendant, le test  non remboursé est disponible autour de 400 euros, et l’AP-HP le propose gratuitement depuis début mai dans ses établissements franciliens. Cette technique ne nécessitant qu’un échantillon sanguin, est à la fois bien plus spécifique et plus sensible, c’est-à-dire qu’elle ne produit que très peu de faux positifs et de faux négatifs.

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De l’ADN du fœtus chez la mère

La nouvelle technique, déjà en place à l’hôpital Cochin depuis plus d’un an, repose sur un principe simple. Dans le sang de la mère circulent deux types d’ADN. Celui de la mère, bien entendu, mais aussi celui du fœtus. En isolant ce dernier, il est désormais possible de réaliser un séquençage et de détecter les anomalies du nombre de chromosomes.Elle fonctionne pour la trisomie 21, mais aussi pour les trisomies 18 et 13, plus rares.

100 % de trisomies 21 détectées

En approchant des 100 % de trisomies 21 détectées, ce test sanguin permettrait d’éviter la moitié des amniocentèses, estime le Pr Jean-Michel Dupont, du service de cytogénétique de l’hôpital Cochin (Paris), où la toute nouvelle plateforme automatisée haut débit, destinée à l’analyse de l’ADN plasmatique, a été installée.
« Dans les cas où le test par analyse de l’ADN circulant se révèlerait négatif, nous savons que le risque résiduel est très faible, ce qui permet d’éviter le recours à ce geste invasif », explique-t-il.

Jusqu’à présent, le diagnostic reposait sur un test sanguin, associé à une échographie. Seulement, le test des marqueurs sériques couramment utilisé ne permet de déceler que 70 à 80 % des anomalies, et présente des faux positifs. Dans ces cas, les femmes enceintes doivent subir une amniocentèse – un prélèvement du liquide amniotique –, ou une biopsie d’une partie du placenta, qui se révèlent alors inutiles et augmentent les risques liés à la grossesse.

 

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