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Journée mondiale de la trisomie 21 : 65 000 personnes réclament le droit à la différence

Ce mercredi 21 mars célèbre la journée mondiale de la trisomie 21, une maladie chromosomique qui est associée à la présence anormale d'un 3e chromosome 21. Cette affection touche 65 000 personnes qui en sont atteints à des degrés divers et sous trois formes : la trisomie 21 libre, la trisomie 21 par translocation et la trisomie 21 partielle. Les trisomiques 21 sont différents et le revendiquent.

Journée mondiale de la trisomie 21 : 65 000 personnes réclament le droit à la différence Capture d'écran / You tube

  • Publié 21.03.2018 à 13h06
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  • Mise à jour le 21.03.2018 à 16h18
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Certains aiment les sensations fortes, d’autres aller simplement à la plage, et les animaux peuvent faire leur bonheur autant que les livres. La trisomie 21 est la plus fréquente des maladies chromosomiques.

A l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, des parents ont monté et diffusé une vidéo sous le hashtag #DifferentCommeVous afin de faire prendre conscience que, comme tous les autres petits sapiens, leurs enfants trisomiques ont leur propre personnalité, et ce malgré quelques traits physiques caractéristiques générés par le handicap.

Trisomie 21 libre, trisomie 21 par translocation et trisomie 21 partielle

Au delà des spécificités humaines de chaque personne trisomique, il existe trois formes de trisomie 21 : la trisomie 21 libre, la trisomie 21 par translocation et la trisomie 21 partielle. La trisomie 21 libre signifie que les 3 chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, que la totalité du chromosome 21 est concernée et que la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées au microscope ou cellules qui ont fait l’objet d’un caryotype. Elle concerne près de 95% des personnes porteuses de trisomie 21*.

Dans le cas de la trisomie 21 par translocation, le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, plus un troisième attaché à un autre chromosome. Ce type rare de trisomie 21 augmente notamment les chances d’avoir un enfant porteur de ce handicap d’origine chromosomique.

La personne porteuse d’une trisomie 21 partielle ne présentera quant à elle que certains signes de la trisomie 21 dépendant du fragment en excès. Dans ce cas, une seule partie du chromosome 21 est en excédant.

Variabilité

Si l’expression de la trisomie 21 est d’une grande variabilité d’une personne à une autre, certains signes sont néanmoins communs à tous les patients, comme une déficience intellectuelle touchant les capacités d’abstraction et d'éventuelles complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).

50 000 personnes sont atteintes de trisomie 21 en France, avec une espérance de vie de plus en plus proche de celle de la population générale. C’est la première cause de déficit mental d’origine génétique (1 bébé conçu sur 700 à 1000) dans le monde.

La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique. Là où l’homme possède normalement 46 chromosomes organisés en 23 paires, les personnes trisomiques en ont 47. Chez elles, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux.

* Source : l’association trisomie 21.

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