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QUESTION D'ACTU

Souffle d'espoir pour la mucoviscidose


  • Publié 04.11.2011 à 06h00
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C’est le New England Journal Of Médecine qui le dit : les premiers résultats d’une étude suscitent un vent d’espoir chez des malades atteints de mucoviscidose.

Si je suis un peu brutal, je dirais que la mucoviscidose est une  maladie génétique mortelle qui est, malheureusement, la plus fréquente des maladies héréditaires puisqu’un nouveau-né sur 2500 en est atteint. Mais j’ajouterais que, en grande partie grâce à la générosité témoignée chaque année en particulier au moment du Téléthon, cette  maladie qui, en 1942, tuait 100 % des malades avant l’âge de cinq ans, et bien aujourd’hui la plupart des patients atteignent largement l’âge adulte,  même si le pronostic avec ou sans traitement reste grave.

 

 

Et cette étude qui vient de paraître est dûe à une équipe Française ?

 

Oui, celle du  Dr Anne Munck, pédiatre à l’hôpital Robert Debré à Paris qui est une des spécialistes de cette maladie. La nouvelle est de taille car, jusqu’à maintenant, traiter la mucoviscidose, c’était traiter les conséquences. La maladie provoque un épaississement de toutes les sécrétions externes de notre corps. Cet épaississement se traduit au niveau des poumons par un encombrement, donc des infections à répétition, donc à terme une destruction des poumons et une défaillance respiratoire inéluctable. Même problème au niveau du tube digestif car les sécrétions de notre pancréas, indispensable au bon équilibre de notre digestion, sont inexistantes. Face à cela, la seule solution est la vigilance draconienne et quotidienne.

 

Et donc là on s’attaque à la cause ?

 

On essaie de corriger le défaut basique ; Je vous ai dit que c’est une maladie génétique donc due à un gène qui est –on dira déformé – et ne remplit plus sa mission. Et bien une de ces déformations devient sans conséquences  en utilisant un nouveau médicament. Traités pendant 48 semaines, les malades ont vu la capacité de leurs poumons augmenter de plus de 10% au bout de 24 semaines et se maintenir, apparemment sans effets secondaires et avec une amélioration de la qualité de la vie.

 

Si j’ai bien compris, cela ne concerne pas tous les enfants qui souffrent de cette maladie ?

 

Vous avez tout à fait raison ; Seulement 4 à 5% ; Mais selon le Dr Munck, c’est une porte  ouverte pour s’intéresser aux autres mutations. D’ailleurs, l’année prochaine va débuter un essai plus large. Et puis cela devrait être une vraie motivation pour financer la recherche de toutes les mutations génétiques qui expliquent tous les accidents de la vie ; pas seulement la mucoviscidose.

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