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Maladie génétique

Des sportives aux attributs de femme et à la génétique d'homme

Quatre athlètes féminines suspectées de dopage par le Comité Olympique se sont révélées, après analyse de leurs chromosomes, être des hommes. Ces femmes sont en réalité atteintes d'une maladie rare.

Des sportives aux attributs de femme et à la génétique d\'homme CHAMUSSY/NIVIERE/SIPA

  • Publié 29.04.2013 à 14h32
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Le monde de l'olympisme bientôt touché par un nouveau scandale ? Possible, quatre athlètes féminines suspectées de dopage par le Comité International Olympique (CIO) se sont en effet révélées, après analyse de leurs chromosomes, être des hommes. L'étonnante conclusion nous vient d’une étude commune aux CHU de Montpellier et Nice, et va bientôt être publiée par le Journal of clinical endocrinology, revue scientifique de référence.

 

L’équipe de Charles Sultan (département d’hormonologie et unité d’endocrinologie-gynécologie pédiatrique) à Montpellier, et celle de Patrick Fenichel (service d’endocrinologie) à Nice, ont récemment étudié, à la demande du CIO, les cas de quatre sportives de haut niveau suspectées de dopage en raison d'un très haut niveau de testostérone (l’hormone masculine) dans le sang et d'une masse musculaire anormalement importante. Après analyses, le profil chromosomique (caryotype) de ces sportives s'est révélé, dans chaque cas, typiquement masculin. Si bien que « certaines de ces athlètes de haut niveau peuvent présenter des anomalies génétiques incompatibles avec leur sélection dans des championnats féminins, » conclut le rapport.  En effet, bien qu'ayant tous les traits physiologiques extérieurs caractéristiques des individus de sexe féminin, ces athlètes sont génétiquement des hommes. Elles souffrent en réalité d'un désordre génétique particulièrement rare chez la femme, le déficit en enzyme « 5 Alpha Réductase ».

Et les chercheurs le reconnaissent, « tout déficit dans la production de cette enzyme entraîne une diminution drastique de l'expression des caractères sexuels masculins ». Les personnes atteintes de ce déficit peuvent voir leurs organes génitaux externes soit se développer normalement, soit de façon ambiguë (clitoris extrêmement développé ou pénis de taille très réduite), soit ne pas se développer. Dans ce dernier cas, des organes sexuels féminins se développeront, les testicules - qui continuent à produire de la testostérone - restant à l'intérieur du corps. Il s'agit d'une maladie génétique récessive, ce qui signifie qu'elle ne peut apparaître que si chacun des parents a transmis à l'enfant le gène défectueux. De fait, le syndrome a une plus forte probabilité d'apparaître parmi des populations ayant un taux de consanguinité important (zones insulaires, régions isolées). En France, seule une vingtaine de cas sont recensés.

 

L’Association internationale des fédérations d'athlétisme (IAAF) invoque « une nécessaire protection des championnes », dont elle ne voudrait voir communiquer aucun « élément qui pourrait conduire à les identifier ». Le nom des athlètes concernées ne sera donc pas révélé au public. La question de la différentiation sexuelle chez les athlètes est une histoire réccurente dans le monde du sport féminin. Avec comme précédent connu dans l'histoire des Jeux Olympiques, celui de la Néerlandaise Foekje Dillema, championne du 200 mètres en 1950. L'athlète a été confondue des années plus tard, lorsqu' en 2008, un test ADN a conclu que  cette sportive présentait un mélange de chromosomes X et Y. Pourtant, son apparence morphologique lui conférait tous les attributs d’une femme.

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