La mastocytose systémique est une maladie rare. Selon des données rapportées par le MaRIH, la filière de santé des maladies rares immuno-hématologiques, elle touche en moyenne 2 personnes sur 300.000 chaque année en France. Elle est difficile à diagnostiquer à cause de ses symptômes qui peuvent être confondus avec d’autres pathologies. Vendredi 20 octobre, une journée mondiale de la mastocytose systémique est organisée afin de mieux faire connaître cette pathologie. 

Qu’est-ce que la mastocytose systémique ?

Le nom de cette pathologie vient des mastocytes, des cellules de la moelle osseuse. Dans le cas de cette maladie, elles s’accumulent de manière anormale et se déplacent dans d’autres endroits de l’organisme : la peau principalement, mais cela peut aussi être d’autres organes comme le foie ou la rate. 

La mastocytose systémique est caractérisée par une atteinte de la peau et d’au moins un autre organe. Elle peut être indolore, dans la grande majorité des cas : la maladie évolue alors lentement et souvent avec un bon pronostic, mais elle peut devenir sévère et dégrader fortement la qualité de vie. Il faut en moyenne sept ans pour la diagnostiquer.

La mastocytose systémique comprend un second stade, dit avancé. Cette forme plus sévère de la maladie touche moins de 10 % des patients et apparaît trois ans en moyenne après la manifestation des premiers symptômes. Cette forme de la maladie est associée à un mauvais pronostic : en moyenne, les patients survivent entre deux et quatre ans après le diagnostic. 

Mastocytose systémique : des symptômes parfois compliqués à identifier 

Dans sa forme la plus courante, la mastocytose systémique est compliquée à diagnostiquer pour les médecins, car ses symptômes peuvent être facilement confondus avec ceux d’autres pathologies : maux de tête, diarrhée, fatigue, démangeaisons, etc. Au total, une vingtaine de symptômes sont associés à cette maladie. "Les patients peuvent se retrouver à multiplier les visites chez des spécialistes qui aboutissent à dire ce n’est pas telle ou telle maladie, mais faire la synthèse entre tout ça n’est pas évident et on peut avoir une errance diagnostique", souligne le Dr Julien Rossignol, médecin du centre national de référence des mastocytoses, dans une vidéo. 

Il explique que la maladie engendre "plein de symptômes aigus qui miment l’allergie". "C’est pour ça que souvent les patients se disent ‘je suis allergique'", note-t-il. Or, un allergologue ne diagnostiquera pas d’allergie, sans forcément repérer la mastocytose. Elle peut aussi entraîner des symptômes similaires à ceux de l’ostéoporose. "Il peut être compliqué pour les professionnels de santé de repérer la maladie derrière ces symptômes", poursuit-il. 

Les lésions cutanées, l’un des principaux symptômes de la mastocytose systémique

Les lésions cutanées sont l’un des signes fréquents de la maladie. "Elles peuvent être fixées au long cours", ajoute le spécialiste. Selon lui, ces lésions sont bien connues des spécialistes en dermatologie, mais parfois, elles sont bénignes et peu étendues, ce qui peut ne pas susciter d’inquiétude particulière chez le patient, qui tarde alors à consulter. L’accès parfois difficile à un spécialiste en dermatologie peut aussi ralentir le dépistage. 

La mastocytose systémique : l’espoir d’un spécialiste 

Le diagnostic est ensuite réalisé grâce à une biopsie de moelle osseuse pour répérer la mutation D816V sur le gène c-Kit, caractéristique de la maladie. Mais après plusieurs années sans comprendre la cause des symptômes, les patients sont souvent fortement affectés. La fatigue, les troubles digestifs ou neuropsychologiques peuvent avoir des conséquences importantes sur leur vie sociale, professionnelle et familiale. 

Pour autant, le Dr Julien Rossignol, se veut rassurant face aux inquiétudes des patients. "L’espérance de vie est normale chez la grande majorité des patients, rappelle ce spécialiste. Les évolutions vers des formes agressives sont exceptionnelles." Aussi, des médicaments sont actuellement en cours de développement et devraient améliorer encore la qualité de vie des personnes concernées. "Je suis convaincu que la prise en charge va s’améliorer dans les années qui viennent", conclut-il.