Des chercheurs du Precision Healthcare University Research Institute et du Berlin Institute of Health ont identifié les causes génétiques du phénomène de Raynaud, ce qui pourrait permettre de développer de nouveaux traitements pour soigner cette maladie.

Qu'est-ce que le phénomène de Raynaud ? 

Le phénomène de Raynaud (PR) est une maladie héréditaire qui affecte la circulation sanguine. Il s'agit d'une affection vasospastique, ce qui signifie que les petits vaisseaux sanguins situés près de la surface de la peau présentent des spasmes qui peuvent limiter le flux sanguin. Les personnes atteintes de la maladie de Raynaud ressentent souvent des douleurs dans les doigts et les orteils, généralement accompagnées de changements de couleur de la peau en raison d'un manque de circulation sanguine lors des moments de froid ou de stress. Dans les cas les plus graves, cette pathologie peut provoquer des douleurs intenses ou des ulcères.

Environ 2 à 5 % de la population est touchée par cette maladie. Malgré sa fréquence, elle demeure peu étudiée et les traitements actuels sont limités ou générateurs d'effets secondaires importants. 

Deux gènes impliqués dans le phénomène de Raynaud

Pour trouver d'autres solutions, les chercheurs ont utilisé les dossiers médicaux électroniques de la UK Biobank, une base de données biomédicales contenant les informations génétiques d'un demi-million de Britanniques, ainsi que les dossiers médicaux électroniques de l'étude Genes & Health de Queen Mary. 5.000 personnes atteintes de la maladie de Raynaud ont été incluses dans leur étude. 

Après analyse des données, les scientifiques ont découvert des variations dans deux gènes, ADRA2A et IRX1, qui prédisposent les personnes au phénomène de Raynaud. Le gène l'ADRA2A est un récepteur classique du stress qui provoque la contraction des petits vaisseaux sanguins.

Phénomène de Raynaud : quelle est la prochaine étape ?

Le Dr Emma Blamont, responsable de la recherche pour Scleroderma and Raynaud's UK (SRUK), a déclaré : "La maladie de Raynaud est une affection chronique douloureuse. Nous savons que les crises peuvent être provoquées par certains facteurs déclencheurs comme le froid et le stress, mais nous savons relativement peu de choses sur les raisons pour lesquelles certaines personnes souffrent de la maladie de Raynaud et d'autres non. Pour les millions de personnes qui vivent avec cette maladie, les tâches quotidiennes simples peuvent être un défi, c'est pourquoi des recherches comme celle-ci, qui font progresser de manière significative notre compréhension de la maladie de Raynaud et du rôle que jouent les gènes dans son développement, sont essentielles". 

Elle a ajouté en conclusion : "La prochaine étape consistera à confirmer ces résultats importants dans des groupes de population plus diversifiés et à valider nos données par des études fonctionnelles. En cas de succès, ces résultats pourraient nous aider à ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques pour la maladie de Raynaud, ce qui permettrait de mettre au point des traitements plus efficaces, plus ciblés et plus doux".