Les secrets du chromosome Y se révèlent. Les 23 paires que chaque humain porte ont été largement étudiées par les scientifiques. Mais le chromosome Y, dont seuls les hommes sont dotés, demeurait encore mal connu. La science n’était pas parvenue à analyser plus de la moitié de sa séquence. Mais une équipe d’une centaine de scientifiques a réussi à le décoder dans sa globalité. Dans la revue Nature, ces chercheurs révèlent l’importance de ce chromosome notamment dans la reproduction. 

Chromosome Y : pourquoi est-il si difficile à déchiffrer ? 

"Tous les chromosomes comportent des secteurs répétitifs, mais le chromosome Y est inhabituellement répétitif, ce qui rend sa séquence particulièrement difficile à compléter, expliquent les auteurs dans leur étude. Rassembler des données de séquençage est comme essayer de lire un long livre découpé en bandes. Si toutes les lignes du livre sont uniques, il est plus facile de déterminer l’ordre dans lequel elles vont. Cependant, si la même phrase est répétée des milliers ou des millions de fois, l’ordre original des bandes est beaucoup moins clair."

Ce groupe de scientifiques a utilisé de nouvelles techniques de séquençage de l’ADN et des outils informatiques pour réussir à décrypter ces millions de répétitions. "Nous ne savions pas exactement ce qui composait la séquence manquante, prévient Adam Phillippy, chef de ce consortium. Cela aurait pu être très chaotique, mais au lieu de cela, près de la moitié du chromosome est constituée de blocs alternés de deux séquences répétitives spécifiques appelées ADN satellite."

Quel est le rôle du chromosome Y ?

Ce séquençage complet permet aussi de comprendre les caractéristiques de chacun des secteurs de ce chromosome. L’un d’eux est appelé région du facteur azoospermie, elle contient plusieurs gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes. Grâce aux récentes découvertes, les chercheurs ont pu étudier des répétitions inversées, aussi appelées palindromes, dans cette zone. "Cette structure est très importante car ces palindromes peuvent parfois créer des boucles d’ADN, précise Arang Rhie, co-auteur. Parfois, ces boucles sont accidentellement coupées et créent des délétions dans le génome." Or les délétions dans la région du facteur azoospermie perturbent la production de spermatozoïdes, donc ces palindromes pourraient influencer la fertilité. Le travail du consortium va permettre de mieux comprendre leur impact sur la production de spermatozoïdes. Mais ils ont aussi réussi à décoder un gène appelé TSPY, lui aussi lié à la production de spermatozoïdes : ils ont découvert que les individus ont entre 10 et 40 copies de ce gène, ce qui pourrait là aussi améliorer la compréhension de la fertilité masculine. 

Chromosome Y : que permettront ces découvertes sur le génome ?

"Lorsque vous découvrez des variations que vous n'avez jamais vues auparavant, l'espoir est toujours que ces variantes génomiques deviennent importantes pour comprendre la santé humaine", estime le Dr Adam Phillippy. Selon lui, ces travaux pourraient permettre de mettre au point de nouveaux outils de diagnostic, plus efficaces. À terme, les découvertes contribueront potentiellement à une meilleure prise en charge de l'infertilité. Selon l'Organisation mondiale de la Santé, elle touche 186 millions de personnes dans le monde.