Les tests génétiques effectués pour évaluer les risques de cancer du sein se concentrent sur quelques gènes à haut risque, tels que BRCA1, BRCA2 et PALB2. Cependant, ces derniers n'expliquent qu'une petite partie du risque génétique de la maladie. Cela suggère que d'autres gènes pourraient aussi jouer un rôle. Une étude, dirigée par les professeurs Jacques Simard de l'Université Laval et Douglas Easton de l'Université de Cambridge, confirme qu'il y a d'autres "responsables" génétiques.

De nouveaux gènes associés à un risque accru de cancer du sein

Pour évaluer les risques génétiques du cancer du sein, les scientifiques ont étudié les données génétiques de 26.000 femmes atteintes d’une tumeur mammaire maligne et 217 000 femmes non atteintes provenant de huit pays d’Europe et d’Asie. Ils ont découvert au moins quatre nouveaux gènes associés au risque de cancer du sein. Ils ont également mis en lumière des évidences d’association pour plusieurs autres gènes.

"Bien que la plupart des variants génétiques identifiés dans ces nouveaux gènes soient rares, les risques peuvent être importants pour les femmes qui en sont porteuses. Par exemple, des altérations dans l’un de ces nouveaux gènes, le MAP3K1, semblent prédisposer à un risque particulièrement élevé de cancer du sein", explique le professeur Simard, chercheur au centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval, dans un communiqué.

Cancer du sein et génétique : une avancée qui doit être confirmée

Pour les chercheurs, ces nouvelles connaissances sur les gènes associés au cancer du sein, détaillées dans l'article paru le 17 août 2023 dans la revue Nature Genetics, pourraient avoir des implications majeures dans le domaine de la prévention et de la prise en charge de la maladie. Les outils de prédictions des risques pourraient ainsi être plus précis.

"L’amélioration du conseil génétique pour les femmes à haut risque favorisera la prise de décision partagée concernant les stratégies de réduction des risques, le dépistage et la détermination des options thérapeutiques", estime le Pr Simrad.

Toutefois, les médecins ne pourront utiliser ces nouvelles informations génétiques qu'une fois les résultats confirmés avec des études supplémentaires. "Nous avons besoin de données supplémentaires pour déterminer plus précisément les risques de cancer associés aux variants de ces gènes, pour étudier les caractéristiques des tumeurs et pour comprendre comment ces effets génétiques se combinent avec d’autres facteurs liés au mode de vie qui influencent les risques de cancer du sein", explique le professeur Easton.