La maladie de Charcot est incurable, mais des traitements peuvent prolonger l’espérance de vie. Pour cela, ils doivent être pris suffisamment tôt après l’apparition des symptômes. Un nouveau test sanguin devrait justement permettre d’accélérer le diagnostic et de mieux prendre en charge les patients. Il a été mis au point par une équipe américaine, qui publie les résultats de son essai dans RNA Biology. 

Maladie de Charcot : une pathologie à l’issue fatale 

Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie est provoquée par une dégénérescence des neurones moteurs, "c’est-à-dire une mort cellulaire, des motoneurones, les cellules nerveuses (neurones) qui commandent les muscles volontaires", précise FRC Neurodon. Ces derniers se paralysent progressivement, avec d’abord des troubles de la motricité des membres supérieurs ou inférieurs puis une atteinte de la parole et de la déglutition. "Il n’existe pas de traitement permettant de guérir, ni même de stopper l’évolution de la SLA, précise la Fédération. Un médicament, le riluzole permet de ralentir l’évolution de la maladie." L’issue de la pathologie est donc fatale : généralement, les personnes atteintes décèdent trois à cinq ans après le diagnostic à cause de la paralysie des muscles respiratoires. Un diagnostic précoce signifie que les patients peuvent recevoir un traitement plus tôt. "Le temps est essentiel pour les patients atteints de SLA", explique la co-autrice de l'étude, la Dr Sandra Banack. 

Test sanguin : comment le micro-ARN peut permettre de détecter la maladie de Charcot ?

"Malheureusement, il peut y avoir un diagnostic erroné, entraînant un retard de traitement", soulignent les auteurs de l’étude. Pour cette raison, ils travaillent depuis plusieurs années sur un test sanguin, permettant d’accélérer "les renvois vers des spécialistes en neurologie pour confirmation". Le test repose sur l’analyse de fragments génétiques, appelés microARN. "Le microARN est extrait de petites particules dans la circulation sanguine appelées vésicules extracellulaires, qui protègent la cargaison génétique de la dégradation, expliquent les auteurs. Une protéine unique, L1CAM, engendre une concentration de particules qui permet de faire le diagnostic de la SLA."

Maladie de Charcot : un test utile pour le diagnostic et pour l’élaboration de traitements 

Dans un essai mobilisant 140 participants, les scientifiques américains ont constaté que la technique permet d’identifier "avec précision" les personnes atteintes de la maladie. Selon eux, le test sanguin est à la fois fiable et reproductible. "Ce test aidera les neurologues à établir un diagnostic définitif et rapide de la SLA", estime le Dr Rachael Dunlop, autrice principale de cette étude. Mais il pourrait aussi être utilisé dans des essais cliniques pour "déterminer l'efficacité de nouveaux traitements médicamenteux".