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QUESTION D'ACTU

Maladie rare

A 6 ans, il marche avec une jambe cassée sans sentir la moindre douleur !

Un jeune garçon vivant dans le Nord de l'Angleterre est atteint d'insensibilité générale à la douleur, une maladie génétique extrêmement rare.

A 6 ans, il marche avec une jambe cassée sans sentir la moindre douleur ! Ivan-balvan/iStock


  • Publié le 02.05.2022 à 17h00
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L'ESSENTIEL
  • Les médecins n'ont pu poser un diagnostic qu'après plusieurs blessures
  • L'insensibilité à la douleur est une maladie d'origine génétique

Certains y verraient une chance. Mais c'est une maladie. Atteint d'insensibilité congénitale à la douleur (ICD), un syndrome qualifié de "très rare" par la Revue Neurologique, un jeune britannique aujourd'hui âgé de neuf ans a ainsi marché durant trois jours après d'être... fracturé la jambe lorsqu'il avait six ans !

Les "malheurs" du petit Zach Skimore qui vit dans le nord de l'Angleterre et dont l'histoire vient d'être racontée par le journal The Mirror ont commencé très tôt. A neuf mois, lorsqu'il reçoit son premier vaccin, il provoque l'admiration mais surtout la stupéfaction de l'infirmière en n'ayant aucune réaction négative au moment de la piqûre ! Mais ensuite, sa vie n'est qu'une succession de "catastrophes". A un an, il se mord la langue au sang, au point de la transpercer. A quatre ans, il est victime d'une luxation de la hanche en chutant depuis le haut d'une structure gonflable. Totalement insensible à la douleur, ce qui à la fois provoque ses accidents puisque ses "alarmes" ne fonctionnent pas et peut en cacher les conséquences, l'enfant étonne les soignants. 

Les parents suspectés de mauvais traitements

"Lorsqu'il s'est luxé la hanche, les médecins ont eu des doutes sur la réalité de sa blessure car celle-ci est normalement très douloureuse; son articulation a été remise en place sans anesthésie, sans rien pour soulager la douleur", a raconté sa mère au Mirror. Mais il y a pire : à force d'être blessé, le garçonnet a fait naître une suspicion des témoins vis à vis de ses parents ! "On nous regardait de travers, je n'ai jamais cessé de dire qu'il ne ressentait pas la douleur, mais personne ne me croyait !", explique la maman de Zach.

Et puis il y a eu cette fracture de la jambe à la suite de laquelle l'enfant a continué de marcher durant trois jours. Au point cette fois d'intriguer suffisamment les médecins pour qu'ils poussent leurs investigations et finissent par diagnostiquer cette insensibilité congénitale à la douleur. Une maladie à ce point rare que la plupart des médecins n'y ont jamais eu affaire. Il s'agit d'une atteinte des fibres sensitives de fin calibre liée à une polyneuropathie héréditaire elle même due à une combinaison de gène des deux parents.

Le risque d'une arthropathie neurogène

Mais les problèmes du petit britannique ne sont pas réglés pour autant. D'une part sa famille continue de vivre dans l'inquiétude de tout ce qui pourrait le blesser ou le brûler sans qu'il soit alerté par la douleur. Mais aussi parce que cette maladie peut évoluer vers une arthropathie neurogène qui risque d'entraîner une infection et une déformation des membres pouvant conduire dans les cas les plus graves à une amputation.

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