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Vision

Cécité infantile : une thérapie génique améliore la vue de plusieurs enfants

L’injection de copies d’un gène manquant qui entraîne la perte de vision partielle ou totale à la naissance ou lors de la petite enfance a permis d’améliorer la vue de trois premiers enfants-patients après neuf mois de suivi.

Cécité infantile : une thérapie génique améliore la vue de plusieurs enfants Wavebreakmedia/iStock

  • Publié le 22.04.2021 à 16h00
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L'ESSENTIEL
  • L'injection de copies fonctionnelles du gène GUCY2D a permis une amélioration de certains aspects de la vision, sans effets secondaires graves.
  • La thérapie génique a consisté à injecter des copies fonctionnelles du gène GUCY2D, en cause dans de nombreux cas de cécité infantile.
  • Aucun effet secondaire n'a été déploré.
  • De futurs patients vont recevoir des doses plus importantes de thérapie génique.

La cécité infantile est-elle en voie de disparition ? Actuellement, environ 1,5 million d’enfants souffrent de cécité partielle ou totale dès la naissance ou lors de la petite enfance. Environ 25 gènes différents sont en cause, avec des mutations qui entraînent des problèmes au niveau de la rétine et provoquent une grave déficience visuelle. Parmi eux, on trouve le gène GUCY2D dont l’absence est l’une des principales causes de cécité infantile. Grâce à la thérapie génique, des chercheurs américains du Scheie Eye Institute de la Perelman School of Medicine de l’université de Pennsylvanie sont parvenus à améliorer la vision d'enfants-patients en leur injectant des copies fonctionnelles du gène GUCY2D.

Trois patients, trois vues améliorées

Au total, trois patients ont reçu la thérapie génique. Ils ont tous connu une amélioration de certains aspects de la vision, sans effets secondaires graves. Leurs cas ont été présentés dans une publication scientifique parue le 6 avril dans la revue iScience. “Nous avons constaté des améliorations durables de la vision de jour et de nuit, même avec une dose relativement faible de thérapie génique”, a précisé Samuel Jacobson, professeur d’ophtalmologie à l’université de Pennsylvanie. La dose de thérapie génique utilisée chez ces trois premiers patients était la plus faible des doses que les chercheurs prévoient d’utiliser dans l’étude. Ils espèrent voir une sécurité continue et une plus grande efficacité chez les patients recrutés plus tard, qui recevront des doses plus élevées.

Dans le détail, le premier patient a connu une augmentation substantielle de la sensibilité à la lumière dans les cellules bâtonnets, qui sont plus sensibles à la lumière que les cellules coniques et sont principalement utiles pour la vision dans une faible luminosité. Il a également montré une amélioration des réponses des pupilles à la lumière. Le deuxième patient a lui montré une augmentation plus faible mais soutenue de la sensibilité à la lumière dans les cellules bâtonnets, commençant environ deux mois après la thérapie génique. Enfin, le troisième enfant n’a pas connu d’amélioration de la sensibilité des cellules bâtonnets mais présenté une bien meilleure acuité visuelle pendant les 9 mois de suivi. Les chercheurs l’ont associé à un meilleur fonctionnement des cellules coniques du patient, les cellules prédominantes pour la lumière du jour et la couleur.

Réactiver les cellules et restaurer la vision

Les copies “normales” du gène GUCY2D codent une enzyme dans la voie clé que les cellules bâtonnet et cône sensibles à la lumière dans la rétine utilisent pour convertir la lumière en signaux électrochimiques. L’absence de cette enzyme entraîne un blocage de la récupération de cette voie, empêchant la réinitialisation nécessaire pour une signalisation ultérieure. En conséquence, le signal des cellules bâtonnets et cônes devient très faible. En conséquence, cela conduit à une perte de vision sévère. Chez de nombreux patients, il arrive que de nombreuses cellules rétiniennes sensibles à la lumière restent vivantes et intactes malgré leur dysfonctionnement. L’ajout de copies fonctionnelles de GUCY2D via une thérapie génique permet de réactiver ces cellules et restaurer une certaine vision.

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